Esami diagnostici prenatali

betty ha scritto:Per la morfolgica invece l'ho fatta a 18 settimane e fra tre settimane devo tornare perche' il baby teneva le manine davanti al viso e non sono riusciti a fotografare naso e labbra.

Wow betty, ma sono super precisi lì negli Stati Uniti! Cioè, dopo il test DNA negativo, l'eco delle 12 settimane in cui tutto andava bene, e la morfologica in cui tutto andava bene tranne che non siete riusciti a vedere naso e labbra, ti rifanno comunque l'eco? Ti hanno detto come mai?

Ma si, perche' vogliono lo screening completo e tutte le immagini del caso. Ieri ho fatto un altro prelievo per un ultimo test e la ginecologa mi ha confermato che poi il resto saranno analisi di routine. Per adesso hanno scelto sempre il protocollo per via dell'eta' avanzata. quando scrivo cosi' mi sento decrepita...ma in forma!

Oggi ho fatto l'eco del test combinato... Risultato complessivo: 1:11000 per la trisomia 21 e <1:20000 per la 13 e 18!
Sono proprio sollevata!
Ora non so neanche se aprirò gli esiti dell'harmony quando arriveranno!

Comunque... certo che l'eco della TN è tutt'altra cosa rispetto alla normale eco del primo trimestre! Le dottoresse dell'ambulatorio di ecografia di secondo livello sono stupende, veramente umane! E poi hanno visto tutto, cervello, stomaco, parete addominale, vescica, gambe e braccia, mani e piedi, pollici... E' stato bellissimo! Il piccolino/a continuava a muoversi e si prendeva i piedi con le manine! starà cercando di capire come è fatto!

Arrivati oggi i risultati dell'harmony!

Rischio basso e......MASCHIO!!!!!!!!

siamo al settimo cielo, oltre al risultato ci speravo proprio fosse un altro maschio!!!!!

congratulazioni!!!

Che bello Goldie! Son proprio contenta per voi

Come accennato nel topic sulla prima visita, al consultorio abbiamo dovuto prenotare subito se fare i test di screening e quali; per fortuna noi ci eravamo già fatti un'idea preventiva a casa, altrimenti per come siamo fatti credo che avremmo avuto molte difficoltà.
Le opzioni passate dal SSN (tra quelle che abbiamo vagliato) erano: solo TN, test combinato (TN + prelievo alla 12°) o test integrato (TN + prelievo alla 12° + prelievo alla 16°).
Abbiamo optato per il combinato per poter avere risultati abbastanza in fretta, nel giro di circa 3/4gg; nel caso dovessimo ricevere esiti positivi faremo il DNA fetale (che ha costi esorbitanti non essendo passato dal SSN).
Mi ha stupito che l'ostetrica mi dicesse che l'unico fattore di rischio per le trisomie ricercate fosse l'età materna (ho 35 anni); eventuale familiarità, che noi non abbiamo, non dovrebbe influire ulteriormente?

Su due piedi, non ho info precise sulle altre trisomie, ma ad esempio la sindrome di Down non ha base ereditaria. Essendo che altre trisomie tendono ad essere fatali dopo la nascita, escludo che si possa parlare comunque di fattori ereditari.

Grazie, Jessica! Ero davvero convinta di aver letto il contrario, ma evidentemente mi sbaglio.

Ciao mimi, io feci la consulenza genetica prima del test del DNA fetale (ringrazio l'assicurazione sanitaria che me l'ha rimborsato), e mi furono fatte domande su familiarità relative a malattie genetiche specificando però che era una domanda più indirizzata ad altre anomalie, per le quali in caso avrebbero effettuato un'indagine approfondita.

Pensa che io non sapevo nemmeno che ci fosse un test integrato oltre che al combinato, da quando è stato introdotto?