Esami diagnostici prenatali

Una morfologica di secondo livello vede più chiaramente gli aspetti cardiaci, non ci sono grandi controindicazioni a farla, perché è proprio dove arriveresti nel caso di una morfologica di primo livello sospetta, es. soft markers (cosa che può capitare, e poi si rivela senza problemi a quella di secondo).

Mi sono accorta che non avevo risposto ad una domanda che avevi fatto prima...i test genetici indagano le patologie che derivano da alterazioni cromosomiche e che possono avere riscontro da una morfologica così come no, dipende dalla patologia. Es. le patologie che comportano solo ritardo dello sviluppo cognitivo possono non avere nessun riscontro visibile, neanche nel bambino nato. Viceversa, esistono altre malformazioni possibili, con eziologia non genetica oppure attualmente ignota, che i test genetici non possono individuare (es. gastroschisi). Per questo sono utili entrambi, in modo complementare. Fermo restando che con questo non si escludono tutti gli imprevisti possibili, non è purtroppo possibile indagare tutto.

Conoscere le eventuali malformazioni visibili in morfologica permette di decidere se interrompere la gravidanza in senso terapeutico (fino a 24 settimane) o in ogni caso di accogliere la nascita in modo preparato, es. sapere se il bambino ha bisogno alla nascita di un intervento chirurgico, oggi addirittura si interviene si riesce a intervenire sempre di più in utero.

Il "labbro leporino" è una manifestazione possibile della ectrodattilia, una patologia che può colpire le dita di arti superiori ed inferiori rendedole fuse insieme e in casi gravi può essere associato a ritardo mentale. Non è solo un difetto estetico, ma potenzialmente anche funzionale, di vario grado. Però un conto è un parente di primo grado, se dobbiamo andare a guardare tutto l'albero genealogico diventa complicato...ciò che si può dire è che stanno adottando un approccio molto scrupoloso

Premetto che come sapete affronto la gravidanza negli Usa quindi credo che i protocolli siano diversi. Inoltre essendo considerata una AMA (advanced maternity age) lo screening del DNA e' diventato quasi un passaggio obbligato. Nel caso ci fossero dei risultati positivi dovro' fare l'amniocentesi, che altrimenti in caso di test negativo non verrebbe fatta. Ora sto aspettando i risultati del prelievo credo arrivino la settimana prossima.

Allora, ieri ho fatto il colloquio sulla diagnosi prenatale... Dottoressa molto gentile, siamo stati lì quasi un'ora!
Però quello che ho capito è che il protocollo qui in provincia di Trento è o di fare il test combinato oppure di fare una semplice ecografia di primo livello sempre a 12 settimane, senza misura della TN. Infatti con Viola avevamo fatto così, solo ecografia senza TN nè niente.
Io vorrei fare l'harmony, giusto per stare tranquilla, e perchè forse non vivrei ogni ecografia in modo super ansioso come l'altra volta. O forse sì, non so...
La dottoressa mi ha consigliato comunque di fare anche il bitest, perchè dice che certi valori indicano anche altri problemi che non c'entrano con le trisomie, tipo un valore basso di PAPP-A potrebbe indicare problemi alla placenta, probabilità di gestosi più avanti, insomma, qualcosa magari da trattare preventivamente.
Così come un valore elevato della TN potrebbe indicare patologie cardiache.
Quindi mi consigliava, disponibilità economica permettendo, di fare entrambi (io li avrei gratis).

Sicuramente non farei il test combinato senza fare l'harmony, ho troppa paura di andare in ansia per i numeri e le probabilità. Se faccio l'harmony a 'sto punto posso anche fare questo test combinato che tra l'altro mi hanno già fissato ed è complicatissimo disdire.

Se tutto va bene, ok, starò più tranquilla, perfetto. Ma se va male? Se l'harmony fosse positivo? Non so se farei l'amniocentesi. Non sono neanche sicurissima che farei un'itg in caso di trisomie 13 o 18. La dottoressa diceva che serve anche essere preparati, anche se non si vuole interrompere... vero... forse...
E se l'harmony desse un falso positivo? Sono pochi ma ci sono... Ho letto che analizza dna placentare, quindi potrebbe vedere come positivo un mosaicismo o robe simili, che poi non hanno magari neanche sintomi!

Sono in dubbio tra:
- non fare proprio nulla e lasciar fare alla natura, nell'ottica di una gravidanza meno medicalizzata possibile
- fare tutto (test combinato e harmony)
Sono un ingegnere, quindi sono d'accordo che più dati è meglio che meno dati. Ma quando ci sono di mezzo le emozioni è davvero così? Nella gravidanza, e soprattutto poi nel parto, è tutto tanto legato alla psiche...

E i protocolli? Io ho il terrore di finire, per qualche valore sballato che poi magari non è niente, in qualche protocollo che poi mi vada a precludere alcune cose, ad esempio il parto in acqua tanto per dirne una... O che mi obblighi a controlli serrati che saranno anche cautelativi ma che magari non sono di reale utilità nel mio caso (ad esempio tutti i controlli che mi hanno fatto fare per il mio prolasso mitralico).

A volte penso anche: ognuno di noi ha piccoli difetti, chi al cuore, chi alla schiena... magari lo scopre da piccolo, magari da adulto, magari non lo scopre mai... Il bimbo di una mia amica è nato coi piedini torti, li avessero visti dall'ecografia magari avrebbero pensato a cromosomopatie e avrebbero fatto mille analisi, invece erano idiopatici e ora il bimbo è sanissimo. Fino a che punto "più dati"=meglio e quando invece creano solo confusione e ansie inutili?
Ditemi il vostro pensiero, ho bisogno di confronto...

Mah Eowyn, qui si entra veramente in un campo molto personale e dare consigli diventa difficile. Da ingegnere come te molto razionale ti dico che farei entrambi, vorrei avere una panoramica più chiara possibile, ma senza entrare in deliri di onnipotenza che non mi appartengono: prevedere tutto è impossibile, e infatti salvo specifiche indicazioni non farei un'amniocentesi senza prima aver fatto l'Harmony, e in ogni caso sarei consapevole che esistono anche problemi di salute di origine non genetica, e che quindi inevitabilmente sfuggirebbe al mio controllo.

Secondo me non è poi tutto così bianco o nero, se scegli determinate opzioni diagnostiche non è automatico che si sceglierebbe l'opzione dell'ITG: io ad esempio penso che quasi sicuramente la praticherei in caso di trisomie 13 o 18, ma con la 21 onestamente non saprei che dire al moment, mi ci dovrei trovare. Anzi, a mio parere riuscire a diagnosticare in anticipo un'eventuale problema cardiaco (per fare un esempio di quelli da te citati) permetterebbe di arrivare più preparati alla nascita, e secondo me non è cosa da poco.

A mio parere non esiste una risposta oggettiva alla tua domanda, dipende molto da che persona sei tu e dalla gravidanza, una mia cara amica ad esempio ha scelto di non fare nemmeno il bi-test e si è sentita tranquillissima così, io a prescindere l'Harmony lo farei, ma non mi sento una "brutta persona" per questo e non ritengo allo stessa tempo che lo sia stata lei. La percezione che ho, correggimi se sbaglio, è che ti mette un po' di agitazione il fatto che tu ora stia scegliendo un percorso diverso rispetto a quello scelto con Viola, e un po' posso anche immaginare la sensazione che si può provare, figurati.

Quello che ti direi è di scegliere quindi l'opzione che ti fa sentire più tranquilla, tenendo conto che non esiste una scelta giusta/sbagliata a priori e che sei un'altra persona rispetto a quando hai avuto Viola, e che scegliere un certo tipo di diagnostica non significa scegliere in automatico un'eventuale ITG. Tienici aggiornate se vuoi

Eowyn ha scritto:
Sono in dubbio tra:
- non fare proprio nulla e lasciar fare alla natura, nell'ottica di una gravidanza meno medicalizzata possibile
- fare tutto (test combinato e harmony)

Te la semplifico citando questo, perché classicamente sarebbe interpretato come un conflitto tra "ragione" e "sentimento", ma questo non sarebbe sufficientemente accurato. Perché va bene la razionalità, ma non è che le emozioni operino secondo il caso e l'irrazionalità sono anch'esse orientate da valori e schemi, che hanno una natura logica.
Questo è invece un conflitto tra "assunzione di massima responsabilità" (faccio tutto, vedo tutto, controllo tutto, o almeno ci provo) e "lascio andare qualsiasi responsabilità" (non guardo niente, non vedo niente, lo affronto quando e se ci arrivo).
La tensione non è tra questi due poli, ma è nascosta nell'"almeno ci provo": la non garanzia di poter controllare effettivamente tutto (bianco), ti alimenta la voglia di non controllare di fatto nulla (nero). Ma è la non-garanzia il punto di sofferenza, perché poi all'atto pratico quello che possiamo controllare, paradossalmente, non dipende da noi

Tu (voi, perché qui c'è anche un papà!) potete solo controllare come reagirete ai vari scenari: è fondamentale confrontarvi su questo, a prescindere dall'esperienza precedente con Viola, perché un primo figlio nasce ad una coppia, ma i successivi nascono in una famiglia, come si suol dire, quindi le esigenze di cui tenere conto sono ora diverse!

Grazie ragazze, avete ragione entrambe su molte cose...
Mi inquieta il fare pensieri diversi rispetto a quelli fatti con Viola (e mio marito è ancora più inquietato da questo).
E sì, il non fare nulla è una scelta che sarebbe data dalla ribellione rispetto al "fare tutto".
Stasera abbiamo parlato molto tra noi. Lui è sicuro e limpido, terrebbe il bambino in QUALUNQUE caso, proprio qualunque, anche nell'esempio che ci faceva ieri la dottoressa di anencefalia. Io forse sì, ma non sono così sicura. Lui farebbe i test solo per fare stare più tranquilla me...
Alla fine siamo ritornati sulla decisione iniziale, perché il bitest proprio non mi convince per niente, ho paura o di fissarmi io coi numeri o di finire incanalata in qualche protocollo e subire pressioni psicologiche per fare determinate scelte. Quindi vorremmo fare harmony e normale ecografia.
L'unico dubbio che mi rimane è sul protocollo che hanno qui...che non permette di fare solo l'eco della tn. E non so quanta utilità abbia un'eco normale a 12-13 settimane, visto che l'eco di datazione l'ho già fatta a 8. La morfologica poi ce l'avrei a 20 settimane...troppo tardi per qualunque scelta che riguardi patologie diverse dalle trisomie 13 o 18...

Per questioni legate al protocollo non so risponderti, ma a senso mi verrebbe da pensare: non si può rinunciare di tutto all'esame (sia TN che bitest) e fare a parte l'ecografia? Anche privatamente in caso eh, però almeno avresti le tue risposte senza l'ansia da bitest e senza il rischio di finire incanalata in protocolli vari.

Privatamente non potrei perché dovrei poi rinunciare al percorso nascita, perché giustamente danno la precedenza a chi fa solo quello perché magari non può permettersi eco private...
Alla fine oggi mi ha chiamata l'ostetrica, e mi ha rassicurata molto sui protocolli, dice che guardano al test combinato solo per quello che è, cioè un test statistico. Ho sentito anche un'amica che sta per partorire ed è stata seguita da loro, era anche a rischio per aver contratto il cmv e mi ha detto che cmq sono super umani e comprensivi, che posso fidarmi. Lei è gravidanza a rischio ma potrà partorire come vuole. Addirittura mi ha raccontato che avendo lei i cicli irregolari hanno ignorato la sua u.m. e hanno datato in base alle eco (lei non monitorava). Insomma, non sono rigidi mi pare...

Credo che a questo punto farò tutto il percorso come lo disegnano loro, senza più pensare a come incastrare tutto in modo diverso. Ho solo detto all'ostetrica che per la mia tranquillità non guarderò i risultati del bitest da sola prima della tn. Li vedrà direttamente la dottoressa che mi farà l'eco.
Ho prenotato l'harmony e sono più tranquilla, avrò i risultati 5 giorni dopo la tn. Posso farcela! ;-)

Ciò che mi ha convinta è stato parlare con la mia amica, che mi ha descritto l'eco della tn in modo completamente diverso dall'eco del primo trimestre che avevo fatto con Viola (asettica, sbrigativa, che ti lasciava l'amaro in bocca anche se tutto andava bene). Per una volta vorrei un'ecografia fatta bene ecco...

Ah, l'ostetrica mi ha prenotato anche un incontro con la psicologa del consultorio che segue le gravidanze... :-) Mi sa che mi farà bene...

Edit: ah, mio marito mi sa che non mi sopporta più, mi ha detto che va bene qualunque cosa decido basta che io stia tranquilla! XD

Ottimo Eowyn, l'importante è che tu abbia preso la decisione che ti fa stare più serena.

Posso dirti anche un'altra cosa? Che bello potersi affidare al pubblico in questo modo, qui nel Lazio è proprio un'altra realtà, delle persone che conosco nessuna è riuscita a farsi seguire al 100% da strutture pubbliche.

Nel mio caso - ricordo gravidanza negli Stati Uniti - e mamma vintage il test del DNA rientrava ovviamente in percentuali di possibili malformazioni che appartengono appunto a una gravidanza a 40 anni. Persino alla prima ecografia a 12 settimane hanno verificato che non si vedessero malformazioni legate alla sindrome di down. Sono stata poi inviata a un consulto con l'esperto in gravidanze a rischio e da parte sua il test era la via per evitare, nel caso il test fosse stato tutto negativo, l'amniocentesi. In caso di positivita' avrei dovuto fare l'amniocentesi.
Per me e il mio compagno non ci sono stati dubbi sul farlo o meno, io ero un' po' agitata in attesa dell'esito mentre il mio compagno era sereno (ma qui il suo carattere aiuta). Comunque test negativo e oggi vedo la ginecologa per la visita del quinto mese e vediamo quali altri sviluppi ci sono.
Per la morfolgica invece l'ho fatta a 18 settimane e fra tre settimane devo tornare perche' il baby teneva le manine davanti al viso e non sono riusciti a fotografare naso e labbra.