Esami diagnostici prenatali

La ginecologa mi ha prescritto questo esame da farsi nel primo trimestre, l'Ultrascreening chiamato anche Duo-test, ho fatto una ricerca con l'apposito tasto ma qui nel forum non ho trovato nulla, qualcuno sa di cosa si tratta? E' un'ecografia? A cosa serve?

Credo sia quello che qui chiamano Bi-test.
Ma come mai te l'ha prescritto?

BI TEST o DUO TEST
Sensibilità 92% = 8 falsi negativi su 100
Specificità 97% = 3 falsi positivi su 100
Il bi-test è un esame di screening statistico che utilizza una tecnica combinata: la rilevazione della
translucenza nucale (NT) associata al dosaggio di due sostanze (da cui il nome bi-test) presenti nel
circolo materno: beta-HCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A
plasmatica associata alla gravidanza).
Associando alla rilevazione della NT il dosaggio plasmatico di Beta-HCG e PAPP-A la sensibilità
dell’esame si avvicina al 90% e i falsi positivi si riducono ulteriormente (3-5%). L’epoca
gestazionale in cui l’esame è consentito è naturalmente sovrapponibile all’epoca di rilevazione della
NT di cui si è già detto. Ha una sensibilità che giunge al 92% (specie se si associa alla NT anche la
più recente tecnica di individuazione della presenza dell’osso nasale del feto, che, dalla XI alla XIV
settimana viene a mancare nel 70% dei feti affetti da trisomia) con una drastica riduzione dei falsi
positivi al 3% (i dati statistici riportati sono quelli indicati dalla Fetal Medicine Foundation di
Londra). Il calcolo del rischio statistico viene effettuato da software che prendono in considerazione
la variabilità soggettiva materna e fetale per epoca gestazionale, per età materna, numero di
precedenti gravidanze interrotte o portate a termine, razza, peso corporeo, abitudine al fumo,
tendenza alla minaccia d’aborto con sanguinamento o terapie orm

TRI TEST
Sensibilità 66% (Down) = 34 falsi negativi su 100
Sensibilità 75% (Trisomia 18) = 25 falsi negativi su 100
Specificità 91.5% = 8.5 falsi positivi su 100
Il tri-test non può essere effettuato prima della XV settimana di gravidanza. Anche questo esame si
attua con tecnica combinata: ecografia fetale e dosaggio di tre analiti materni (da cui il nome tri-
test). La rilevazione ecografica è semplice, rapida e non richiede personale specificamente
addestrato: non si ricerca sul feto, come nel bi test, un fattore morfologico che correli con un rischio
statistico aumentato per aneuploidie. L’ecografia si effettua per la sola rilevazione di parametri
biometrici fetali come il diametro biparietale (BPD) utili a datare, con buona attendibilità, l’epoca
gestazionale. L’esatta valutazione di quest’ultima diventa importante per la stretta correlazione
esistente con le curve dei range di normalità delle tre sostanze che si vanno a dosare su siero di
sangue materno con un semplice prelievo: l’alfa-fetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato (uE3)
e la gonadotropina corionica (HCG). La valutazione combinata di questi tre analiti e (come nel bi
test) di altri parametri (età materna, peso etc.) consente di individuare le donne con rischio statistico
aumentato di partorire un feto affetto da difetti di chiusura del tubo neurale (TND, spina bifida), da
trisomia 21 o da trisomia 18.
I TND sono malformazioni congenite del sistema nervoso centrale dovuti a difetti di chiusura del
tubo neurale (colonna vertebrale) che danno esito a diversi gradi di gravità di handicap correlati
all’entità e all’altezza del difetto di chiusura del tubo neurale e alla riuscita della correzione
chirurgica delle alterazioni che questi comportano. Queste anomalie si determinano molto
precocemente nella fase embriogenetica del feto ed è ormai dato consolidato che la diminuzione
dell’incidenza della patologia è diminuita dall’assunzione di vitamine quali i folati, specie se assunti
dalla madre, oltre che nel primo trimestre di gravidanza, anche qualche mese prima del
concepimento. Diventa inoltre importante dire, a proposito dello screening dei TND che, se si
effettua solo il bi-test, diventa essenziale dosare l’alfa-fetoproteina alla XV-XVI settimana di
gravidanza se, in questo periodo, non si effettua un controllo ecografico accurato della colonna
vertebrale seguito da un controllo ecografico successivo attorno alla XX settimana (ecografia
morfo-strutturale di II livello). Va detto che, anche col dosaggio della AFP, i falsi positivi per TND
non mancano; meno frequenti sono i falsi negativi nello studio della morfologia fetale se l’esame
viene condotto da personale qualificato.
Una madre si considera a rischio aumentato di avere un feto affetto da TND quando nel suo siero
vengano riscontrati valori di AFP superiori di 2.5 “multipli della mediana” (MoM) calcolata sui
valori di feti normali.
Con il tri-test si considera a rischio statistico aumentato per sindrome di Down, una donna la cui
probabilità di avere un feto affetto sia superiore o uguale a 1/350 casi (è il rischio sovrapponibile a
quello di una donna di 35 anni). Come si è già detto il rischio è correlato all’età materna: a 28 anni è
circa di 1/1352, a 30 anni di 1/895, a 38 anni di 1/167.
Anche il tri-test presenta falsi negativi (feti affetti da trisomia 21 o18 che non vengono individuati)
e falsi positivi (feti sani che vengono indicati dal test a rischio di essere malati). Il tri-test è in grado
di individuare solo 2 su 3 feti affetti da sindrome di Down e 3 su 4 con trisomia 18; i falsi positivi
arrivano all’8.5%: su 100

Io ho scelto di non farlo per l'alto numero di falsi positivi e negativi.

Ma è un'ecografia? O è un'esame invasivo? Ti iniettano qualche sostanza in vena prima del test? Greenhope non ho capito a che serve questo test dalla descrizione che hai postato, mi pare una cosa pericolosa da quello che c'è scritto!

La ginecologa mi ha detto che è una prassi, mi ha detto di prenotare l'Ultrascreening o Duo-test o Bi-test al compimento del 3° mese e la Morfologica al compimento del 5° mese.

No non è una cosa pericolosa semplicemente un'ecografia e un prelievo di sangue.
Io penso che sia giusto informarsi bene su quali tipi analisi si possono scegliere e a cosa servono e come funzionano.. e poi decidere quali si vogliono fare, se si vogliono fare.. poi chi preferisce può anche non approfondire e affidarsi alle scelte del ginecologo... ma non esistono analisi che danno risultati sicuri al 100% nè in un senso nè nell'altro quindi secondo me è importante sapere a cosa si va incontro..

Ma no, perché dici che ti sembra pericoloso kikka? In pratica è un esame del sangue che viene incrociato col dato della translucenza nucale (un'eco credo) e ti da una stima della percentuale di rischio che ha tuo figlio di avere qualche malformazione.
Ma appunto ti da solo una stima e potrebbe succedere che di avere un falso negativo e quindi pensare che va tutto bene e invece il bimbo ha qualcosa che non va oppure potresti avere un falso positivo e stare in ansia per nulla per poi decidere di fare un'amniocentesi che non serviva.
Io personalmente lo reputo poco affidabile e per questo non l'ho fatto.

Ho telefonato in reparto ginecologia per sapere se questo esame era obbligatorio o facoltativo e per saperne di più, mi hanno spiegato che dà solo una stima come dite voi della possibilità o meno che il bimbo abbia ad es. la sindrome di Down o altre malattie, però dà una statistica e nulla di certo. E' un esame facoltativo e la segretaria mi ha chiesto se avevo intenzione di farlo o doveva cancellarmi dalla lista. Ho tenuto la prenotazione perchè mi sembra più logico che dica prima alla mia ginecologa privata la mia intenzione di non fare quell'esame, la vedo martedì mattina proprio lì in ospedale e poi passo dalla segretaria per cancellarmi dalla lista. Se è un esame che dà una stima per me è inutile farlo perchè magari sto in ansia fino a fine gravidanza che ho il bimbo con una percentuale alta di malattia senza riscontro alla nascita, e poi nel caso fosse malato io me lo tengo senza dubbio, è un dono di Dio, chi sono io per ammazzarlo con l'aborto entro il terzo mese se è malato? No no, io me lo tengo in ogni caso, quindi il test non mi serve!
Grazie amiche mie per le vostre risposte, mi sono servite moltissimo, se non ci foste voi e questo forum bisognerebbe inventarvi!

il 2 dicembre ho un incontro informativo al S. Raffaele, dove spiegano tutto quello che c'è da sapere sulla diagnostica prenatale.
in linea di massima sono tentata di fare questi esami non invasivi.

io l'ho fatto (tri-test) e sono contenta di averlo fatto. Ti da un risultato di tipo statistico, per esempio io so che ho 1 probabilità su 1000000 che la bimba abbia la sindrome di down. Questo vuol dire che il risultato è stato negativo, se per esempio fosse venuta 1 possibilità su 1000 sarebbe considerato positivo, e avrei potuto fare amniocentesi o villocentesi (molto più invasivi ma con risultati certi) per sapere se effettivamente il feto era malato. In questo senso ci sono molti falsi positivi: a volte la somma dei fattori (età della madre, dosaggi ormonali..) danno un risultato che viene considerato a rischio, e si decide se indagare o meno.

Io, quando toccherà a me, ci penserò bene prima di fare questo esame proprio per il grande rischio di falsi positivi, e di rimanere magari un mese e più con l'angoscia di avere un bambino malato senza motivo.. e oltretutto tendenzialmente sarei contraria anche all'amniocentesi.. :roll: però penso che siano discorsi che vanno affrontati in coppia e con molta calma..come forse avevamo già discusso in qualche altro topic..

Io avevo fatto il test integrato che e' quello di cui parlava Green.
Praticamente a distanza di tre settimane l'una dall'altra (alla nona e alla dodicesima sett.) ,ti vengono eseguiti prelievo del sangue ed ecografia (translucenza nucale)!!!
serviva per valutare la possibilita' di due malattie:sindrome di Down e spina bifida.
I risultati venivano poi spediti a casa nel giro di un mese.