Esami diagnostici prenatali

Stella

Che bello Stella si capisce dalle parole scritte la felicità che stai provando  che emozioneeeeee 

Ho una domanda che mi frulla in testa sul test combinato... dà la probabilità di trisomie in generale o distingue tra 21, 13 e 18? Come fa? a seconda di quale parametro è alterato, aumenta il rischio di una trisomia diversa? o le aumenta "tutte insieme"? non so se mi sono spiegata... Perchè, anche se non interromperei la gravidanza per sindrome di Down, il pensiero di una trisomia 13 o 18 mi fa paura... Ma mi fa paura anche l'idea di essere in balia di statistiche, io odio le statistiche, non riesco a farle andare d'accordo con la mia ansia.
Nella scorsa gravidanza non ho fatto il test combinato... Ora il discorso è diverso, c'è anche Viola a cui pensare, e piano piano mi sto rendendo conto che non sono così serena "qualunque cosa accada".

Zara ha scritto:Io ho scelto di non sapere. Niente bi-test e niente esami invasivi. Non riusicirei ad interrompere la gravidanza in caso di sindrome di down, anche se con difficoltà possono comunque avere una vita dignitosa. La paura comunque un po' c'è (ma ci sarebbe lo stesso), logicamente spero che il mio bambino sia sano e senza problemi. In caso di gravi problemi che rendono inadatti alla vita, se riscontrati con le eco, non avrei dubbi e interromperei la gravidanza. Ma com'è difficile, anche solo il pensarlo.

Riprendo questo vecchio intervento di Zara per chiedere una cosa: nel caso non si faccia bitest/villo/amnio, le malformazioni che rendono inadatti alla vita (nel senso di bambini che morirebbero in poche settimane o mesi), si vedono da semplici ecografie? E, se riscontrati con la morfologica, è ormai troppo tardi?

Che mi dite invece dei test NIPT (test sul DNA fetale nel sangue materno)?

Ciao Eowyn, come sai io non ho figli, ma so che in caso di futura gravidanza sceglierei il test sul DNA fetale (se non sbaglio qui l'ha fatto anche Sharon). I motivi sono vari: innanzitutto il test combinato è un po' troppo "probabilistico", non dà effettivamente una diagnosi (se sei ad alto rischio viene infatti indicata un'amniocentesi). Per quanto riguarda l'amniocentesi/villocentesi eviterei di farla senza un'indicazione precisa perché comunque si tratta di esami invasivi, anche se di fatto a livello ufficiale (e quindi in caso si volesse richiedere, disgraziatamente, un aborto terapeutico) è l'unico esame che ha valore diagnostico per quanto riguarda anomalie genetiche.
Il test sul DNA fetale è comunque estremamente preciso e accurato per la maggior parte delle anomalie (incluse le trisomie), quindi a mio parere è un ottimo compromesso tra non invasività e accuratezza della diagnosi. Certo, ha il difetto che è abbastanza costoso, ma ho notato anche che viene coperto dalla maggior parte delle polizze sanitarie integrative (non so se ne hai una con il lavoro).

Se ho detto qualche castronerie ovviamente precisate pure.

D'accordissimo con Mulan nelle mie consulenze, tendo a non consigliare il bitest ma abbandonarlo a favore dei test su DNA fetale da sangue materno - hanno vari nomi commerciali, i primi sono stati Harmony e Prenatal Safe in Italia, oggi si sono moltiplicati. Sono tutti fondamentalmente uguali, ma assai diversi dal bitest, perché i primi sono indagini accertative (hai una diagnosi certa di salute o di malattia, per le malattie indagate, che sono comunque di più rispetto a quelle ricercate nel bitest), il secondo è puramente di screening ed è probabilistico, stima solo il rischio di avere ciascuna delle trisomie, individualmente. Per accertamenti, occorre l'amniocentesi, un esame che ha l'1% di rischio di gravidanza.

Il costo è chiaramente più elevato perché è regime privato vs pubblico, ma è un esame per cui vale la pena spendere, sempre che non sia coperto dalla polizza

Grazie ragazze!
Sì, anche la mia polizza copre fino a 700 euro, per questo ci sto pensando. Ho letto però che è anche questo uno screening, seppur più affidabile del bitest, ma ho letto di percentuali (seppur basse, 0.1-0.2%) di falsi positivi... Vi torna? Gli errori da quel che ho capito possono essere dovuti a mosaicismo della madre, o a dna della placenta che può essere diverso da quello fetale (?)... e a che altro?
Ditemi se ho scritto cavolate eh!
Da quel che mi dicono comunque poi va fatta l'amnio in caso di risultato positivo, ma ecco, il risultato positivo sarebbe molto più certo rispetto al bitest...
Ci sto pensando seriamente

Eowyn ha scritto:
Ho letto però che è anche questo uno screening, seppur più affidabile del bitest

I test su DNA sono diagnosi per quanto riguarda ad esempio le trisomie, il cromosoma sessuale, ecc. In più, fanno screening (=associano una probabilità statistica) ad altre patologie - qui varia anche in base al livello di espansione che tu decidi, ovvero esistono più versioni dello stesso test che indagano un numero maggiore di patologie.

La differenza a cui stai pensando è tra il concetto di diagnosi e di screening: il primo è un tipo di esame strutturato in modo tale da attribuire certezza al risultato (es. stabilire il sesso cromosomico, o è X o è Y); lo screening è un esame che, per sua natura, è in grado solo di attribuire una percentuale di probabilità statistica ad un certo risultato. La differenza quindi qual è? E' che una diagnosi punta ad essere certa ed obiettiva, ma può ugualmente incorrere nell'"errore di misurazione" (ineliminabile in statistica), es. errore di laboratorio - però tendenzialmente questo sarà molto piccolo; uno screening, viceversa, non potrà mai portare ad un risultato di tipo deterministico (bianco o nero), ma solo probabilistico, quindi porta con sé di default un margine di errore complessivamente più ampio.

Grazie Jessica, chiarissima come sempre!

Scusate se intervengo in maniera ormai inappropriata, ma leggere il quote del mio commento mi ha smosso molte cose!!! A distanza di anni posso dire che ora non sarei così categorica nel dire che in caso di malformazione incompatibile con la vita interromperei sicuramente la gravidanza, anzi, probabilmente farei l'esatto opposto.
Comunque anche per Elio abbiamo deciso di non intraprendere nessun tipo di diagnosi prenatale, abbiamo fatto solo la morfologica.

Zara ha scritto:Scusate se intervengo in maniera ormai inappropriata, ma leggere il quote del mio commento mi ha smosso molte cose!!!

Zara, scusami se ho quotato il tuo commento dopo così tanto tempo, era solo perchè rispecchiava il mio sentire e perchè mi interessava capire se davvero per malformazioni gravi bastano le eco.
Interessante che hai cambiato completamente idea, dopo aver avuto un figlio..

Noi abbiamo deciso, niente bi-test, riflettiamo sull'harmony test, visto che ce l'avremmo gratis...ma boh...

Però mi hanno fissato una morfologica di secondo livello! Per familiarità con malformazioni cardiache! Mah, io, mia sorella e mio papà abbiamo un prolasso mitralico lieve e asintomatico (che ok, è ereditario, ma ce l'ha almeno il 10% della popolazione!) e mia sorella ha il forame ovale pervio, ma quello è casuale, non ereditario, è asintomatico e ce l'ha il 20% della popolazione.
Non so se essere contenta o no... da una parte ricordo quello che diceva MissPat sulle eco per cercare problemi cardiaci, dall'altra mi sembra esagerato nel nostro caso...
Ci sono malformazioni che è utile conoscere prima, ad esempio per fornire un'adeguata assistenza alla nascita?

Ah, poi ci hanno consigliato anche il colloquio con il genetista! sempre per questa storia delle malformazioni cardiache e perchè una mia zia paterna è nata col labbro leporino. Che tra l'altro 63 anni fa chissà a cosa era dovuto!magari anche solo a carenza di acido folico, a qualche virus... E poi...a che serve? Non è che se scopro che rischio di avere un figlio col labbro leporino interrompo la gravidanza! L'ostetrica mi ha detto che è una mia scelta, non sono obbligata, e ho detto subito di no, mi sembra così assurdo...