Esami diagnostici prenatali

Cerco di rispondervi: non c'erano motivi particolari che ci facessero pensare a dei rischi (l'unico motivo è il fatto che sto per compiere 35 anni), ma siamo partiti convinti con l'idea di fare l'amniocentesi a tutti i costi con l'idea di non poter convivere con un bambino gravemente malformato. Alla fine, dopo aver visto la nostra fagiolina nell'ultima ecografia, me ne sono innamorata e non me la sono sentita di correre il rischio seppur basso di un'amniocentesi (rischio di aborto dell'1% circa per diagnosticare malattie molto più rare dell'1%, la matematica era dalla nostra parte).
Abbiamo allora deciso per questo test, di cui ce ne hanno presentato 2 versioni: una che costava mi pare 740 euro e analizzava solo
Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Monosomia X, Triploidia
e una che analizzava anche alcune microdelezioni e costava 850€.
Il test è sostituivo del bitest/TN ma non dell'amniocentesi, che dà risultati certi al 100%, qui si tratta comunque di test che ti danno una valutazione del rischio. Il test è attendibile al 99%.
Il DNA che analizzano è veramente fetale, infatti c'è la possibilità di dover ripetere il test se non ne trovano abbastanza, ma di solito non succedede, però si tratta di frammenti di dna fetale (quelli che passano dalla placenta al sangue materno, se non ho capito male) mentre con l'amnio prelevano quantità maggiori di dna fetale ed è per quello che dà risultati certi al 100%.
Mi ha detto la ginecologa di diffidare di chi dice di fare questo test analizzando il sangue in Italia, perchè per adesso i macchinari che fanno queste analisi in maniera più attendibile sono negli USA e in Giappone, infatti il sangue viene spedito a San Carlo, in California e lo analizzano là.
Sul referto c'è scritta la tecnica utilizzata:
MATERIALE ESAMINATO: DNA estratto da sangue periferico.
METODICA UTILIZZATA: Il DNA circolante nel sangue materno è stato amplificato mediante PCR. Le sequenze
cromosomiche del Dna fetale circolante ottenute, sono state sequenziate mediante
Next Generation Sequencing (NGS) e, successivamente quantificate attraverso analisi
bioinformatica per determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

Alla fine considerato che non avevamo particolari fattori di rischio per eventuali anomalie genetiche abbiamo preferito questa strada all'amniocentesi.

Se volete ulteriori dettagli qui è spiegato un po':
http://www.geneticlabprenatale.it/it/esame_testpanorama.php
comunque sono a disposizione se avete altre domande.

Ah, io l'esame l'ho fatto in un laboratorio privato, il Caravelli a Bologna. Ci sono altri centri a Bologna ma la ginecologa me li ha sconsigliati e mi  ha indirizzato verso questo.

Molto interessante Lady_Chiara! Grazie per aver condiviso con noi!
Sono felice di sapere che la tua piccola è sana
Una domanda:

lady_chiara ha scritto:Il test è sostituivo del bitest/TN ma non dell'amniocentesi

Sè sostitutivo del bitest, come mai non limitarsi a questo? Questo che hai fatto esplora altre patologie?

PQ da quello che leggo qua e là, l'accuratezza di questo test è tecnicamente la stessa di un'amniocentesi o meglio da risultati più "certi" e "mirati" del bitest...ma in Italia (altrove non saprei) non è riconosciuto quindi se dovesse risultate qualcosa di negativo andrebbe comunque eseguita l'amnio o la villo... Ovviamente potrei aver capito male io!

Panicqueen ha scritto:Molto interessante Lady_Chiara! Grazie per aver condiviso con noi!
Sono felice di sapere che la tua piccola è sana
Una domanda:

lady_chiara ha scritto:Il test è sostituivo del bitest/TN ma non dell'amniocentesi

Sè sostitutivo del bitest, come mai non limitarsi a questo? Questo che hai fatto esplora altre patologie?

Ho fatto il bitest perchè la mia idea di partenza era fare bitest + amnio (entrambi gratuiti). La mia ginecologa mi ha detto: "fai il bitest, poi decidi se fare l'amnio". Io ero convintissima che avrei fatto l'amnio in ogni caso.
Poi ho cambiato idea e ho fatto questo test... vista così a posteriori il bitest non sarebbe servito! Ma quando l'ho fatto non avevo le idee chiare

edit: aspetta avevo capito male la domanda... questo test esplora più patologie del bitest e con un margine di sicurezza maggiore, ecco perchè l'ho fatto pur avendo già fatto il bitest

Sharon ha scritto:PQ da quello che leggo qua e là, l'accuratezza di questo test è tecnicamente la stessa di un'amniocentesi o meglio da risultati più "certi" e "mirati" del bitest...ma in Italia (altrove non saprei) non è riconosciuto quindi se dovesse risultate qualcosa di negativo andrebbe comunque eseguita l'amnio o la villo... Ovviamente potrei aver capito male io!

Beh si comunque in laboratorio mi hanno detto che se trovavano rischio alto per qualche patologia poi era consigliata l'amniocentesi. Appunto perchè questo test dà un fattore di rischio (probabilità) mentre l'amniocentesi se non ho capito male dà delle certezze. Quindi non è proprio sostitutivo dell'amnio. Almeno questo è quello che ho capito io!

Lady Chiara, intanto congratulazioni per i risultati e per la bimba!

lady_chiara ha scritto:Appunto perchè questo test dà un fattore di rischio (probabilità) mentre l'amniocentesi se non ho capito male dà delle certezze. Quindi non è proprio sostitutivo dell'amnio. Almeno questo è quello che ho capito io!

Sì, è quello che mi ha detto anche il mio ginecologo. Io devo dire che non mi sono informata moltissimo su questo tipo di esami, proprio per via del fatto che si tratta di probabilità e non di certezze, e a questo aggiungo anche il costo non indifferente che mi ha fatto desistere in partenza. Però credo che siano un'ottima risorsa per il futuro, quando diventeranno sempre più sicuri e attendibili.
Per quanto mi riguarda, ho deciso di fare l'amnio e me l'hanno fissata il 17. Ho tanta paura, non ve lo nego. Pensatemi quel giorno!

in bocca al lupo!

(io sono riuscita a farmi rimborsare gran parte della spesa dall'assicurazione sanitaria)

Fiore tanti incrocini

fiordiloto ha scritto:Per quanto mi riguarda, ho deciso di fare l'amnio e me l'hanno fissata il 17. Ho tanta paura, non ve lo nego. Pensatemi quel giorno!

in bocca al lupo! Io l'ho fatta entrambe le gravidanze, se hai bisogno di aiuto sono qui.

Grazie LadyChiara per la spiegazione! effettivamente il costo è abbastanza proibitivo.
Fiore tanti abbracci per te e il tuo piccolo in bocca al lupo