Esami diagnostici prenatali

daneb ha scritto:io per questa gravidanza ho intenzione di fare l'amniocentesi completa...(di Ale feci solamente la parziale).

Sto cercando di capire bene i costi...
Qualcuna l'ha fatta?

Taiyou cosa hai deciso di fare poi?

scusa daneb che vuol dire l'amniocentesi completa?
Io cmq alla fine avevo deciso per farla e alla fine x una botta di fortuna avrei potuto farla con il SSN per via dell'età a pelo pelo!! e l'avevo anche prenotata verso la fine del mese di ottobre, ma purtroppo x via di una brutta emorragia che mi è venuta quasi 3 settimane fa che non si è ancora riassorbita (continuo ad avere perdite di sangue vecchio ogni santo giorno)le due gine che ho visto mi hanno per prima cosa detto che se avessi ancora perdite è escluso che la possa fare e anche se nn le avessi più..beh mi hanno lasciato intendere che sì potrei farla ma potrebbe essere che x me il rischio sarebbe superiore per via dell'utero magari + sensibile nelle pareti (visto che sembra che questa emorragia sia stata causata da rottura di capillari o vasi sanguigni)
Quindi la scorsa settimana ho fatto il bitest e amen.

capisco che ci sei rimasta male essere private della possibilità di scelta....è la cosa peggiore...

Per il tipo di amniocentesi, ti riporto quanto scritto sul sito del centro presso quale penso di effettuarla:

1) L’AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE comprende:

● Cariotipo tradizionale


● Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso

● Dosaggio alfa-feto proteine

2) L’AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA comprende:
● Cariotipo tradizionale
● Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso
● Dosaggio alfa-feto proteine
● Screening per il Ritardo Mentale (X Fragile)
● Screening per la Fibrosi Cistica
● Screening per la Sordità Congenita/Ereditaria
● Screening per la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker

3) L’AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E SCREENING METABOLICO comprende:
● Risposta completa entro 72 ore che comprende cariotipo molecolare e 80 malattie genetiche
● Dosaggio alfa-proteine
● Screening malattie metaboliche (gratuito)
● Screening per il ritardo mentale (x Fragile
● Screening per la fibrosi cistica
● Screening per la sordità congenita/ereditaria
● Screening per la distrofia muscolare di Duchenne/Becher
● Ulteriore conferma cariotipo mediante tecnica citogenetica tradizionale dopo 15 giorni

porcocane ovviamente nn ero affatto informata delle differenze
Caspita quante malattie genetiche che sono comprese...
Posso chiederi daneb come mai tu farai l'amnio invece?

capisco che ci sei rimasta male essere private della possibilità di scelta....è la cosa peggiore...

ecco hai detto esattamente!E' la cosa che ci ha fatto peggio..tutti pronti,tutto deciso, prenotazione fatta, gran c*** che ero esentata per l'età e...trac! fregati. Un colpo duro da una parte.

So che è ancora presto, ma purtroppo per certi esami le prenotazioni vanno fatte prestissimo..
Posto che per questa gravidanza io e mio marito siamo concordi nel voler fare villocentesi o amniocentesi, sono molto indecisa.
Ero convinta di fare la villocentesi (soprattutto per l'epoca gestazionale precoce) ma ultimamente ho sentito (direttamente) un po' troppi casi di falsi positivi (per mosaicismo) che oltre a buttare addosso una vagonata d'ansia hanno poi portato a dover fare pure l'amnio, per avere la risposta certa.
Ecco, questo francamente mi spaventa non poco.
Ho parlato al telefono con la mia ginecologa-amica di Livorno, quello che mi consiglia lei è: translucenza a Pisa da Luchi (uno dei migliori in Italia) come ho fatto con Diego, in caso di valori pessimi villocentesi diretta, in caso di valori buoni amniocentesi (che lei continua a giudicare più sicura).
Ho chiamato lei giusto per un parere in più, ma mica mi ha convinta
Vorrei sentire i vostri pareri!

io la villo l'ho esclusa x il margine di rischio più elevato...

se vuoi info sull'amnio, sono qui.

aggiungo...che io la tn non la farei affatto...

Invece la tn è molto importante, perchè non dà indicazioni soltanto su problemi genetici, ma fornisce informazioni importanti anche sugli aspetti congeniti (gli stessi che si approfondiscono con la morfologica). Parlo di ecografia, non di bitest, non farò il prelievo, non mi interessano i calcoli di probabilità

la traslucenza nucale non si riferisce alla misura della plica?

Ho scritto translucenza nucale ma sono stata incompleta, quello è il dato più importante, ma vengono valutati altri valori, la presenza delle ossa nasali,
il dotto venoso (la presenza di dotto reverse aumenta il rischio di anomalie cromosomiche ma anche anomalie cardiache) e la flussimetria della valvola tricuspide (idem)
La competenza & esperienza dell'ecografista ovviamente sono il fattore determinante

sono arrivati i primi risultati dell'amniocentesi!

cariotipo molecolare perfetto! che bello leggerlo!

evvivaaaaaaaaaaaaaaa