Esami pre-concezionali

Goldie, innanzitutto in bocca al lupo per questo percorso! spero che avremo presto una nuova pancina
Purtroppo non ti so aiutare, ma ho una domanda a livello generale: questi esami che vorresti fare (non quelli di routine) sono consigliati in base alla tua situazione personale o è qualcosa che tutte dovrebbero fare per precauzione? Senza entrare nei dettagli eh, vorrei solo capire se è qualcosa che si consiglia di fare a tutte (in tal caso comincio a fare un conto bancario apposito se il costo è quello   )

Julian, allora non sono esami obbligatori, e la mia ginecologa li indica come possibilità non come.obbligo, in un'ottica di informazione completa. Mi ha spiegato le statistiche e io, potendo permettermeli ho preferito farli, anche perché le % di portatori di fibrosi non sono così basse...1 su 27! Credo infatti che in altri paesi d'Europa sia un esame di routine... è l x fragile è la seconda causa di ritardo mentale dopo la.sindrome di down...
Non voglio una gravidanza troppo medicalizzata e preferisco affrontare un esame poco impegnativo come un esame del sangue piuttosto che un esame più invasivo dopo... Anche perché...dopo si vedrà cosa accadrà!

Dipende dalle scelte che si fanno...io farò questi due esami...anche perché tutto non posso fare (ci sarebbero tante altre.mutazioni genetiche ). Ma così mi sento più tranquilla...come se partissi per questa ricerca un po' meno al buio!

edit: non ho familiarità con nessuna delle 2 patologie...anche perché altrimenti sarei passata tramite SSN!

Sì sì, hai ragionissima! Potendoseli permettere è una gran bella cosa! Sono anche io a favore di una riproduzione consapevole. Non sapevo di questo alto tasso di incidenza. Nel caso in cui una persona rientri nella percentuale di rischio che succede?

Se io risultò portatrice di fibrosi farò fare l esame a mio marito. Se lui non risulta portatore non ci sono problemi. Se risulterà portatore ci penseremo poi....
Se risultero positiva alla mutazione del gene dell x fragile farò ulteriori indagini con il genetista...e probabilmente una villocentesi in gravidanza...

Grazie Goldie per avermi chiarito la situazione (nel frattempo prendo nota per quando prima o poi sarà il mio turno). Ancora in bocca al lupo per i tuoi esami   

Qui trovi qualche info in più sull x fragile... di cui secondo me.nn si sa molto... http://www.xfragile.it/aspettigeneticidellasindrome.htm

crepi il lupo! In realtà sono molto tranquilla...per me, per come sono fatta l'importante è sapere!

Aggiornamento: ho fatto il colloquio all'Auxologico con la genetista, che oltre alla ricerca della mutazione dell'X fragile (che ho pagato privatamente) mi ha prescritto con l'esenzione totale l'esame del cariotipo su sangue periferico (ho un caso di ritardo mentale nella famiglia mio padre per cui ho potuto avere l'esenzione).
Risultati il 4 giugno e il 24 giugno....

Buono a sapersi Goldie, anche io ho un caso di ritardo mentale (e un altro caso un po' borderline) ma non so se dovuto a cause ereditarie o ad un parto problematico... posso chiederti che dati bisogna fornire per l'esenzione in questo caso? E la stessa cosa vale per tutte le sedi dell'Auxologico o solo per la tua?

Ciao Valeria, io non ho fornito nessun dato, la cosa è emersa semplicemente nel colloquio con la genetista, che proprio lì  sul momento mi ha fatto l'impegnativa rossa con la richiesta del cariotipo e l'esenzione r99 (non ho pagato nemmeno il ticket credo sia l'esenzione per malattia rara sospetta).

Ora io sono una persona onesta... certo è che se le dicevo che avevo un caso di fibrosi cistica o x fragile in famiglia mi avrebbe fatto anche quelli con l'impegnativa rossa... ma sinceramente mi spiace marciare sul SSN ...per cui questi me li pago volentieri privatamente....

Io non conosco molto bene l'Auxologico, di solito mi appoggio al Centro Diagnostico Italiano perchè ho la convenzione con l'assicurazione sanitaria della banca, sono andata lì perchè a Milano (e forse in Lombardia) sono gli UNICI che fanno la ricerca del gene mutato dell'X Fragile...

Capisco e sono d'accordo, mi è venuto in mente perché non avevo collegato questo caso che ho in famiglia ad un potenziale rischio in gravidanza, e se c'è la possibilità di fare un test sul sangue posso pensarci. Ovviamente non andrei a testare qualsiasi cosa perché va anche contro il mio ideale di gravidanza (poco medicalizzata) però se ci sono dei fondamenti e per un esame non invasivo potrebbe valere la pena. Sempre se non ci sono falsi positivi facili e cose simili, in quel caso ci penserei più volte prima di decidere.