Malattie ereditarie / Consulenza genetica

Dianaluna non c'entra nulla l'età, se si è portatori del gene mutato della fibrosi cistica lo si è dalla nascita, e si può trasmettere a 15 come a 40 anni.. il farlo o no dipende molto da voi, è una scelta personale e dipende da chi vi segue, alcuni lo prescrivono altri no. In genere viene indagato questo e non altro (anche se comunque alcuni prescrivono anche altro) semplicemente perché è la mutazione più frequente nella popolazione (circa 1/25 in Europa) per cui la probabilità che due portatori si incontrino non è proprio remotissima. E' comunque una scelta personale, se non vi sentite tranquilli a farlo non fatelo, non è obbligatorio, e non farti condizionare dall'età riguardo alla fibrosi cistica perché non c'entra niente. Io, per il mio futuro, non ho ancora deciso se lo farò (so che la mia ginecologa lo fa fare), ma in caso penso lo farei solo io (o il mio moroso) e indagherei il partner solo nel caso si avesse un risultato positivo, in modo da abbassare la probabilità, anche se comunque non viene annullata.. anche perché che io sappia costicchia

Chiaretta grazie mille!
Il legame con l'età mi sembrava campato in aria e sono contenta di averne avuto conferma!
Un'altra cosa che non mi è chiara: mettiamo di essere portatori. Che si dovrebbe fare?

Eh appunto, il fare o meno il test dipende anche dalle intenzioni della coppia nel caso entrambi fossero portatori. So che le intenzioni erano quelle di legalizzare anche in Italia (in altri Paesi si fa già) la diagnosi pre-impianto in caso di portatori di fibrosi cistica, ma questo implica il dover fare fecondazione assisitita, ma mi sono persa se alla fine sia stato definitivamente legalizzato (fino a qualche anno fa erano solo sentenze del tribunale), c'è chi decide di fare la villocentesi in gravidanza per poi eventualmente decidere cosa fare, c'è chi decide di non avere figli propri.. insomma non c'è una risposta valida per tutti, c'è chi preferisce non sapere proprio nulla per non doverci pensare, c'è chi invece vuole sapere e sa già come si comporterebbe nel caso di essere entrambi portatori

EDIT: la diagosi pre-impianto per malattie genetiche si può fare anche in Italia, ma si fa solo in alcuni centri

Si infatti stavo per dire che la diagnosi pre-impianto ora si fa anche in Italia, in pochi centri, tra cui ad es l'Humanitas di Milano. 
Il fatto che sia stata riconosciuta con una recentissima sentenza della Corte Costituzionale la rende già "legale" senza necessità di modifiche alla legge 40/2004 (praticamente la Corte ha dichiarato costituzionalmente illegittimo il divieto previsto nella legge di accedere alla diagnosi pre-impianto per coppie fertili portatrici di malattie genetiche).

Capisco.
Grazie delle delucidazioni ragazze!