Malattie ereditarie / Consulenza genetica

sea ha scritto:Bene così!!! Posso chiederti in quanto tempo hai avuto i risultati?

ho fatto l'esame il 19 maggio, risultati ieri 5 giugno, quindi poco più di 2 settimane

Per la ricerca dell'x fragile invece avrò i risultati il 24 giugno...

Grazie, così mi faccio un'idea   

goldie ha scritto:Ho avuto ieri il risultato del cariotipo!

Cariotipo femminile normale. Non si sono osservate alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi

Nessun bisogno del colloquio con il genetista, ho chiamato e mi hanno detto che potevo ritirare il referto direttamente al ritiro referti.
Secondo me è per questo che ho dovuto chiamare prima del ritiro...ci fossero state anomalie mi avrebbero fatto parlare con la genetista....

Ho avuto ieri il risultato del test genetico per la mutazione FRAXA (sindrome x fragile): tutto ok, nessuna mutazione, nessuna anomalia e parametri nei range normali.

Evviva!!!

Benissimo cominciate già le danze?

Evviva...   

Evviva Goldie!!!   Splendida notizia!!

Valeria ha scritto:Benissimo cominciate già le danze?

MA CHE SEI PAZZA!     Non vorrei partire incinta    abbiamo comprato ieri i voli per gli USA...Partenza su New York 8 agosto, ritorno da Los Angeles il 6 settembre ...

Apriremo le danze là  negli States!!    

goldie ha scritto:Apriremo le danze là  negli States!!    

Urge biglietto d'ingresso per il Club della Ricerca!!!!     

Fine OT.

Ho scritto nel topic degli esami preconcezionali, ma scrivo anche qui.
Il ginecologo ha prescritto a me e il mio compagno lo screening per la fibrosi cistica, non me l'aspettavo perché non ne avevamo mai parlato e né il né il mio compagno abbiamo casi in famiglia.
Capisco che la malattia è importante quindi meglio sapere, ma da un lato non voglio mettermi ansie superflue, dall'altro mi domando... Perché questa sì e altre no?

Il medico di base di lui suggerisce di farlo.
Aggiunge che se fossimo più giovani non lo avrebbe prescritto, ma per come stanno le cose meglio farlo.
Sono andata un po' in confusione.
Portare o meno la mutazione dipende dall'età?
E poi perché indagare su questa malattia e non su altre?
Goldie, se mi leggi, tu in base a cosa hai deciso che analisi fare?

Sono abbastanza in crisi perché vorrei affrontare il tema gravidanza con spensieratezza, e questo è il primo "colpo" dovuto al fatto di non essere giovane...
Non vorrei che facessimo la fine di una coppia di nostri conoscenti che si è tormentata per mesi e mesi su percentuali date dal genetista, che ogni due per tre aveva qualche nuova preoccupazione da dare... Ovviamente alla fine è andato tutto bene.

Sono molto dubbiosa!!!