Malattie ereditarie / Consulenza genetica

Come vi ponete di fronte alla possibilità di trasmettere ai figli malattie presenti nella vostra famiglia?
Esistono sia malattie ereditarie a trasmissione linera (es. Fibrosi Cistica), per le quali avere un familiare affetto nella linea diretta rappresenta una probabilità molto alta di avere la malattia, mentre altre possono essere malattie parzialmente ereditarie (es. Psoriasi, disturbi autoimmuni, ecc) per le quali avere una familiare affetto aumenta le probabilità di manifestare la malattia, ma non in misura prevedibile.

E' una riflessione che vi ha toccato personalmente? Come avete raggiunto una risposta, quali fattori avete soppesato o soppesereste in questa situazione?
Avete mai fatto una consulenza genetica e/o l'analisi del cariotipo prima di cercare una gravidanza?
Riflessioni, opinioni, pensieri: a voi!

Nella mia famiglia fortunatamente non sono presenti malattie ereditarie, c'è solo una certa tendenza a sviluppare il diabete di tipo 2, ma direi che è una situazione tranquillamente gestibile. Nella famiglia del mio ragazzo c'è una forte tendenza alle malattie cardiovascolari, praticamente tutti nella sua famiglia ne soffrono ed è causa di morte anche in età non molto avanzata. Anche in questo caso, però, c'è poco da fare, si può solo agire sullo stile di vita, ed è quello che faremo assolutamente con i nostri figli sin da piccoli.  

Una mia cara amica invece vive una situazione molto difficile: è portatrice sana di una malattia eterosomica recessiva molto grave (non ricordo il nome), che causa cecità, forte ritardo mentale e ritardo nella crescita, oltre all'incapacità di camminare. L'ha scoperto quando è nato il suo fratello più fratello più piccolo malato (l'altro è sano) e le è stata fatta la mappatura genetica, quindi sa benissimo che, se avesse un figlio maschio, avrebbe il 50% di possibilità che nasca malato. Lei non è assolutamente disposta ad andare per tentativi, sceglierà la via della fecondazione assistita ma ancora non è molto chiaro se sarà possibile farla in Italia (con preselezione degli ovuli di lei) o per forza all'estero. Di certo è una situazione che le causa un enorme blocco, si sente "macchiata" perché in questo particolare caso la salute o la malattia di un figlio dipenderebbe esclusivamente da lei. Non è assolutamente disposta ad avere un figlio malato, e capisco anche il motivo, visto che suo fratello viene sottoposto continuamente a interventi chirurgici, fisioterapia, per avere comunque una qualità di vita davvero pessima...dev'essere una cosa che ti distrugge veramente dentro.  

Panicqueen ha scritto:
Avete mai fatto una consulenza genetica e/o l'analisi del cariotipo prima di cercare una gravidanza?

Mia sorella, purtroppo, è affetta dalla sindrome Cri du Chat (Grido del gatto): è una malattia genetica rara, causata dalla delezione di parte del cromosoma 5. Nella maggior parte dei casi non è ereditaria, comunque qualche anno fa ho fatto l'analisi del cariotipo per verificare se in me fosse per caso avvenuta una traslocazione cromosomica bilanciata (in pratica, non avrei sviluppato la malattia ma avrei potuto generare dei figli con anomalie). Per fortuna, dalla mappatura non è emerso niente.
Nella mia famiglia, inoltre, c'è predisposizione a sviluppare problemi alla tiroide però credo che su quest'aspetto non ci si possa far molto - se non controlli e monitoraggio.

Mio cognato è malato di fibrosi cistica, per fortuna in una forma non troppo grave, ma pur sempre una situazione non proprio felice  .
Io e mio marito ci siamo sottoposti alle analisi genetiche per la ricerca delle mutazioni responsabili di questa malattia, e mio marito è risultato essere portatore sano (c'erano 2 probabilità su 3 che lo fosse), mentre io risulto non portatrice, almeno per le mutazioni che sono state indagate, ossia circa una trentina tra quelle più diffuse.
Ora, avevamo davanti 2 opzioni: accontentarci di questa analisi (in base alla quale non avremo mai un figlio malato, ma solo eventualmente portatore, in 1 caso su 2, della mutazione che ha mio marito) oppure approfondire le indagini genetiche su di me, valutando la presenza di altre eventuali mutazioni più rare e/o ancora sconosciute (se io avessi una mutazione che non è stata evidenziata dall'analisi "base", infatti, avremmo il 25% di probabilità di avere un figlio malato). Di comune accordo (anche con l'appoggio del genetista), abbiamo scelto di fermarci qui: infatti, la maggior parte delle mutazioni più rare non sono state associate con certezza ad una situazione patologica. Non è detto che chi le presenta sviluppi la malattia, ma potrebbero semplicemente essere mutazioni senza riscontro sul fenotipo.
Nel caso di una gravidanza, le analisi genetiche sul feto ci possono mostrare se il bambino è portatore del gene mutato ereditato dal padre, e in quel caso si può valutare se l'altro gene ereditato dalla madre è normale o presenta mutazioni anch'esso: se ci sono, però, niente dice se saranno responsabili dello sviluppo della malattia oppure in grado di svolgere la funzione del gene "normale".
Insomma, siamo in una situazione nella quale anche con le indagini apporfondite avremmo la possibilità di sapere se il nostro bambino sarà sicuramente sano solo nel 50% dei casi, mentre nel restante 50% lo scopriremmo dopo la nascita.
Io di mio sono una persona abbastanza ansiosa, e devo dire che questa situazione mi ha provocato parecchia ansia, inizialmente. Poi però ho letto un sacco di materiale, e ho appurato che nella nostra situazione ci sono 1:400 probabilità di avere un figlio malato (erano 1:150 senza fare il test), mentre per la popolazione che non ha mai fatto il test genetico le probabilità sono di 1:2500. Diciamo che il rischio c'è, ma appunto si tratta di valutazioni statistiche che come sappiamo possono essere molto infide: i miei suoceri hanno avuto un figlio malato anche con la bassa probabilità di 1:2500 (e dopo aver avuto altri 2 figli sani), ma se avessero fatto le analisi genetiche avrebbero scoperto di avere invece 1:4 probabilità!
Confrontando con le probabilità di avere ad esempio un figlio con la sindrome di Down (1:220 per la mia fascia di età), la nostra situazione non mi fa più così paura, dopo 3 anni dalla diagnosi diciamo che abbiamo imparato a conviverci

Devo dire che a fronte dei problemi ematologici di qualche anno fa, ora il melanoma.... Mi sono chiesta che razza di patrimonio ereditario potrei trasmettere! Che poi tutte cose mai capitate a nessuno nella mia famiglia. Mi sento in una situazione darwiniana, il mutante insomma. A parte questa considerazione causa valori dei fattori della coagulazione anomali il mio ematologo ha richiesto le analisi per mia sorella/mamma/papà. Fortunatamente tutto bene.

Come scrivevo nel post sugli esami preconcezionali la gentista mi ha prescritto l'analisi del cariotipo..qualcuna di voi l'ha mai fatto?

Come una scema mi sono dimenticata di chiedere con chi consulterò questi esami una votla che arriveranno...anche perchè non credo che siano semplici da leggere come gli esami del sangue classici !

Sempre dal genetista

Forse lo faremo anche noi, ma dipenderà moltissimo dai risultati del referto autopico su Elia e la placenta ( che non è ancora pronto), la ginecologa che mi seguiva me l'ha caldamente consigliato indipendentemente dai risultati...ma vedremo. Si, la consulenza è del genetista.

Ho avuto ieri il risultato del cariotipo!

Cariotipo femminile normale. Non si sono osservate alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi

Nessun bisogno del colloquio con il genetista, ho chiamato e mi hanno detto che potevo ritirare il referto direttamente al ritiro referti.
Secondo me è per questo che ho dovuto chiamare prima del ritiro...ci fossero state anomalie mi avrebbero fatto parlare con la genetista....

Bene così!!! Posso chiederti in quanto tempo hai avuto i risultati?