Diagnostica prenatale: esami integrativi

Prendo spunto da quanto esposto da Jessica nel topic sui vaccino Covid in gravidanza per approfondire ll tema della diagnostica prenatale "non standard".

Jessica ha scritto:
Alcuni approfondimenti rispetto al percorso standard in gravidanza valgono la pena secondo me (analisi cariotipo fetale, ecocolor doppler cardiaco e soprattutto flussimetria!), ma non a motivo del vaccino

Ecco, io per prima ho effettuato il test del DNA fetale (non ho fatto il cariotipo completo, ma analisi delle trisomie 21, 18, 13, 22, 16 e 9 e delle microdelezioni più comuni), ma morfologica la farò privatamente e stessa cosa l'eco di accrescimento, e in entrambe è inclusa la flussimetria. Sperando che la morfologica non evidenzi particolari anomalie pensavo comunque di fare l'ecocardio fetale, ma qui non hai parlato di questo esame bensì dell'ecocolor doppler cardiaco. Che differenza c'è tra questi esami? Quale può essere più indicato in quali situazioni?

mulan ha scritto:pensavo comunque di fare l'ecocardio fetale, ma qui non hai parlato di questo esame bensì dell'ecocolor doppler cardiaco. Che differenza c'è tra questi esami? Quale può essere più indicato in quali situazioni?

Sono sostanzialmente lo stesso esame l'ecocardiografia è un'ecografia (ultrasuoni) delle strutture cardiache fetali, mentre l'ecocolor doppler è sempre un'ecografia, ma eseguita con un macchinario doppler, ovvero in grado di studiare in dettaglio i flussi sanguigni mediante una mappatura a colori.

La differenza è fatta dal macchinario che viene impiegato per fare l'ecocardiografia fetale, ma è prassi usare i termini interscambiabilmente anche quando viene impiegato il doppler! Questo perché la morfologica è già tecnicamente un'ecocardiografia (perché si osserva il cuore, tra i vari organi), ma la differenza è che l'ecocardiografia (con/senza ecocolor doppler) per definizione è fatta da un'ecografista specializzato in cardiopatie fetali.

In termini di risultati offerti, si può riassumere dicendo che l'ecografia vede le strutture (sebbene le veda comunque in movimento), mentre col doppler si vede in dettaglio il funzionamento del cuore e dei vasi a livello di flussi sanguigni.

Sono entrambe considerate indagini di secondo livello, ovvero motivate da dubbi insorti da tecniche di livello precedente, normalmente dall'ecografia morfologica.

Si può valutarne l'opportunità a prescindere ad esempio se in famiglia ci sono casi di patologie cardiache soprattutto neonatali.

Grazie Jessica, esaustiva come sempre!

Io devo dire che non ho familiarità con patologie cardiache congenite e neanche mio marito, quindi deduco che in caso di buona morfologica non ci sarebbe un'indicazione specifica, giusto? Sarebbe più un esame fatto per mia tranquillità personale.

Per quanto riguarda l'esame del DNA fetale sono contentissima di averlo fatto nonostante il costo (che però mi è stato rimborsato dall'assicurazione sanitaria). A questo punto però mi chiedo: a parte la questione costi ha ancora senso fare il bi-test?

mulan ha scritto: Io devo dire che non ho familiarità con patologie cardiache congenite e neanche mio marito, quindi deduco che in caso di buona morfologica non ci sarebbe un'indicazione specifica, giusto? Sarebbe più un esame fatto per mia tranquillità personale.

Esattamente  

mulan ha scritto: A questo punto però mi chiedo: a parte la questione costi ha ancora senso fare il bi-test?

Secondo me no, soprattutto dopo l’impiego di screening prenatali su base genetica, ne aveva inizialmente come screening sulla popolazione, quindi di interesse più della ricerca che per le applicazioni operative sulla popolazione. L’aspetto di principale interesse per la popolazione è il fatto che è gratuito, ma con il bi-test si enfatizzano troppo alcune patologie specifiche, alla fine pochissime, lasciando in ombra tantissime altre, quindi generando anche una falsa sicurezza, se vogliamo.

Specifichiamo che nessuna indagine prenatale oggi rivela il 100% di quello che potenzialmente ci sarebbe da sapere geneticamente. A questo si aggiungono le patologie congenite ma non genetiche (per le quali gli unici screening sono gli esami prenatali). Le malformazioni fetali complessivamente sono stimate al 3-5% alla nascita, questo però ci deve far interrogare anche su cosa riteniamo malformazione, in quanto la salute è sempre su un continuum e prevedere o prevenire tutto non sarà mai possibile. L’enfasi oggi va sul conoscere in modo da poter scegliere, fare decisioni sulla gravidanza e preparare una nascita eventualmente in presenza di bisogni specifici.

Io con Simone avevo fatto la morfologica di secondo livello proprio per familiarità con patologie cardiache (patologie di valvole, io ho solo un prolasso mitralico ma alcuni mie parenti patologie valvolari più serie, e mia sorella oltre al prolasso mitralico ha il forame ovale pervio). Non so perche con simone mi hanno fatto fare tutto l'iter di secondo livello mentre con Viola no (le patologie conosciute erano le stesse XD), boh sarà cambiato il protocollo nel frattempo.
Cmq la cosa che mi aveva colpito è che mentre facevo l'eco mi hanno detto sostanzialmente che era un po' inutile perché queste patologie non si possono diagnosticare prima della nascita, e alcune non compaiono neanche prima di una certa età!
Informazione tra l'altro confermata dalla cardiologa che segue Viola perché è venuto fuori poi a 3 anni che aveva il forame ovale pervio! Lei non ha patologie alle valvole ma mi hanno detto che possono comparire dopo.
Quindi per che patologie può servire l'ecocardio fetale?