Malattie ereditarie / Consulenza genetica

Come vi ponete di fronte alla possibilità di trasmettere ai figli malattie presenti nella vostra famiglia?
Esistono sia malattie ereditarie a trasmissione linera (es. Fibrosi Cistica), per le quali avere un familiare affetto nella linea diretta rappresenta una probabilità molto alta di avere la malattia, mentre altre possono essere malattie parzialmente ereditarie (es. Psoriasi, disturbi autoimmuni, ecc) per le quali avere una familiare affetto aumenta le probabilità di manifestare la malattia, ma non in misura prevedibile.

E' una riflessione che vi ha toccato personalmente? Come avete raggiunto una risposta, quali fattori avete soppesato o soppesereste in questa situazione?
Avete mai fatto una consulenza genetica e/o l'analisi del cariotipo prima di cercare una gravidanza?
Riflessioni, opinioni, pensieri: a voi!

Nella mia famiglia fortunatamente non sono presenti malattie ereditarie, c'è solo una certa tendenza a sviluppare il diabete di tipo 2, ma direi che è una situazione tranquillamente gestibile. Nella famiglia del mio ragazzo c'è una forte tendenza alle malattie cardiovascolari, praticamente tutti nella sua famiglia ne soffrono ed è causa di morte anche in età non molto avanzata. Anche in questo caso, però, c'è poco da fare, si può solo agire sullo stile di vita, ed è quello che faremo assolutamente con i nostri figli sin da piccoli.  

Una mia cara amica invece vive una situazione molto difficile: è portatrice sana di una malattia eterosomica recessiva molto grave (non ricordo il nome), che causa cecità, forte ritardo mentale e ritardo nella crescita, oltre all'incapacità di camminare. L'ha scoperto quando è nato il suo fratello più fratello più piccolo malato (l'altro è sano) e le è stata fatta la mappatura genetica, quindi sa benissimo che, se avesse un figlio maschio, avrebbe il 50% di possibilità che nasca malato. Lei non è assolutamente disposta ad andare per tentativi, sceglierà la via della fecondazione assistita ma ancora non è molto chiaro se sarà possibile farla in Italia (con preselezione degli ovuli di lei) o per forza all'estero. Di certo è una situazione che le causa un enorme blocco, si sente "macchiata" perché in questo particolare caso la salute o la malattia di un figlio dipenderebbe esclusivamente da lei. Non è assolutamente disposta ad avere un figlio malato, e capisco anche il motivo, visto che suo fratello viene sottoposto continuamente a interventi chirurgici, fisioterapia, per avere comunque una qualità di vita davvero pessima...dev'essere una cosa che ti distrugge veramente dentro.  

Panicqueen ha scritto:
Avete mai fatto una consulenza genetica e/o l'analisi del cariotipo prima di cercare una gravidanza?

Mia sorella, purtroppo, è affetta dalla sindrome Cri du Chat (Grido del gatto): è una malattia genetica rara, causata dalla delezione di parte del cromosoma 5. Nella maggior parte dei casi non è ereditaria, comunque qualche anno fa ho fatto l'analisi del cariotipo per verificare se in me fosse per caso avvenuta una traslocazione cromosomica bilanciata (in pratica, non avrei sviluppato la malattia ma avrei potuto generare dei figli con anomalie). Per fortuna, dalla mappatura non è emerso niente.
Nella mia famiglia, inoltre, c'è predisposizione a sviluppare problemi alla tiroide però credo che su quest'aspetto non ci si possa far molto - se non controlli e monitoraggio.

Mio cognato è malato di fibrosi cistica, per fortuna in una forma non troppo grave, ma pur sempre una situazione non proprio felice  .
Io e mio marito ci siamo sottoposti alle analisi genetiche per la ricerca delle mutazioni responsabili di questa malattia, e mio marito è risultato essere portatore sano (c'erano 2 probabilità su 3 che lo fosse), mentre io risulto non portatrice, almeno per le mutazioni che sono state indagate, ossia circa una trentina tra quelle più diffuse.
Ora, avevamo davanti 2 opzioni: accontentarci di questa analisi (in base alla quale non avremo mai un figlio malato, ma solo eventualmente portatore, in 1 caso su 2, della mutazione che ha mio marito) oppure approfondire le indagini genetiche su di me, valutando la presenza di altre eventuali mutazioni più rare e/o ancora sconosciute (se io avessi una mutazione che non è stata evidenziata dall'analisi "base", infatti, avremmo il 25% di probabilità di avere un figlio malato). Di comune accordo (anche con l'appoggio del genetista), abbiamo scelto di fermarci qui: infatti, la maggior parte delle mutazioni più rare non sono state associate con certezza ad una situazione patologica. Non è detto che chi le presenta sviluppi la malattia, ma potrebbero semplicemente essere mutazioni senza riscontro sul fenotipo.
Nel caso di una gravidanza, le analisi genetiche sul feto ci possono mostrare se il bambino è portatore del gene mutato ereditato dal padre, e in quel caso si può valutare se l'altro gene ereditato dalla madre è normale o presenta mutazioni anch'esso: se ci sono, però, niente dice se saranno responsabili dello sviluppo della malattia oppure in grado di svolgere la funzione del gene "normale".
Insomma, siamo in una situazione nella quale anche con le indagini apporfondite avremmo la possibilità di sapere se il nostro bambino sarà sicuramente sano solo nel 50% dei casi, mentre nel restante 50% lo scopriremmo dopo la nascita.
Io di mio sono una persona abbastanza ansiosa, e devo dire che questa situazione mi ha provocato parecchia ansia, inizialmente. Poi però ho letto un sacco di materiale, e ho appurato che nella nostra situazione ci sono 1:400 probabilità di avere un figlio malato (erano 1:150 senza fare il test), mentre per la popolazione che non ha mai fatto il test genetico le probabilità sono di 1:2500. Diciamo che il rischio c'è, ma appunto si tratta di valutazioni statistiche che come sappiamo possono essere molto infide: i miei suoceri hanno avuto un figlio malato anche con la bassa probabilità di 1:2500 (e dopo aver avuto altri 2 figli sani), ma se avessero fatto le analisi genetiche avrebbero scoperto di avere invece 1:4 probabilità!
Confrontando con le probabilità di avere ad esempio un figlio con la sindrome di Down (1:220 per la mia fascia di età), la nostra situazione non mi fa più così paura, dopo 3 anni dalla diagnosi diciamo che abbiamo imparato a conviverci

Devo dire che a fronte dei problemi ematologici di qualche anno fa, ora il melanoma.... Mi sono chiesta che razza di patrimonio ereditario potrei trasmettere! Che poi tutte cose mai capitate a nessuno nella mia famiglia. Mi sento in una situazione darwiniana, il mutante insomma. A parte questa considerazione causa valori dei fattori della coagulazione anomali il mio ematologo ha richiesto le analisi per mia sorella/mamma/papà. Fortunatamente tutto bene.

Come scrivevo nel post sugli esami preconcezionali la gentista mi ha prescritto l'analisi del cariotipo..qualcuna di voi l'ha mai fatto?

Come una scema mi sono dimenticata di chiedere con chi consulterò questi esami una votla che arriveranno...anche perchè non credo che siano semplici da leggere come gli esami del sangue classici !

Sempre dal genetista

Forse lo faremo anche noi, ma dipenderà moltissimo dai risultati del referto autopico su Elia e la placenta ( che non è ancora pronto), la ginecologa che mi seguiva me l'ha caldamente consigliato indipendentemente dai risultati...ma vedremo. Si, la consulenza è del genetista.

Ho avuto ieri il risultato del cariotipo!

Cariotipo femminile normale. Non si sono osservate alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi

Nessun bisogno del colloquio con il genetista, ho chiamato e mi hanno detto che potevo ritirare il referto direttamente al ritiro referti.
Secondo me è per questo che ho dovuto chiamare prima del ritiro...ci fossero state anomalie mi avrebbero fatto parlare con la genetista....

Bene così!!! Posso chiederti in quanto tempo hai avuto i risultati?

sea ha scritto:Bene così!!! Posso chiederti in quanto tempo hai avuto i risultati?

ho fatto l'esame il 19 maggio, risultati ieri 5 giugno, quindi poco più di 2 settimane

Per la ricerca dell'x fragile invece avrò i risultati il 24 giugno...

Grazie, così mi faccio un'idea   

goldie ha scritto:Ho avuto ieri il risultato del cariotipo!

Cariotipo femminile normale. Non si sono osservate alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi

Nessun bisogno del colloquio con il genetista, ho chiamato e mi hanno detto che potevo ritirare il referto direttamente al ritiro referti.
Secondo me è per questo che ho dovuto chiamare prima del ritiro...ci fossero state anomalie mi avrebbero fatto parlare con la genetista....

Ho avuto ieri il risultato del test genetico per la mutazione FRAXA (sindrome x fragile): tutto ok, nessuna mutazione, nessuna anomalia e parametri nei range normali.

Evviva!!!

Benissimo cominciate già le danze?

Evviva...   

Evviva Goldie!!!   Splendida notizia!!

Valeria ha scritto:Benissimo cominciate già le danze?

MA CHE SEI PAZZA!     Non vorrei partire incinta    abbiamo comprato ieri i voli per gli USA...Partenza su New York 8 agosto, ritorno da Los Angeles il 6 settembre ...

Apriremo le danze là  negli States!!    

goldie ha scritto:Apriremo le danze là  negli States!!    

Urge biglietto d'ingresso per il Club della Ricerca!!!!     

Fine OT.

Ho scritto nel topic degli esami preconcezionali, ma scrivo anche qui.
Il ginecologo ha prescritto a me e il mio compagno lo screening per la fibrosi cistica, non me l'aspettavo perché non ne avevamo mai parlato e né il né il mio compagno abbiamo casi in famiglia.
Capisco che la malattia è importante quindi meglio sapere, ma da un lato non voglio mettermi ansie superflue, dall'altro mi domando... Perché questa sì e altre no?

Il medico di base di lui suggerisce di farlo.
Aggiunge che se fossimo più giovani non lo avrebbe prescritto, ma per come stanno le cose meglio farlo.
Sono andata un po' in confusione.
Portare o meno la mutazione dipende dall'età?
E poi perché indagare su questa malattia e non su altre?
Goldie, se mi leggi, tu in base a cosa hai deciso che analisi fare?

Sono abbastanza in crisi perché vorrei affrontare il tema gravidanza con spensieratezza, e questo è il primo "colpo" dovuto al fatto di non essere giovane...
Non vorrei che facessimo la fine di una coppia di nostri conoscenti che si è tormentata per mesi e mesi su percentuali date dal genetista, che ogni due per tre aveva qualche nuova preoccupazione da dare... Ovviamente alla fine è andato tutto bene.

Sono molto dubbiosa!!!

Dianaluna non c'entra nulla l'età, se si è portatori del gene mutato della fibrosi cistica lo si è dalla nascita, e si può trasmettere a 15 come a 40 anni.. il farlo o no dipende molto da voi, è una scelta personale e dipende da chi vi segue, alcuni lo prescrivono altri no. In genere viene indagato questo e non altro (anche se comunque alcuni prescrivono anche altro) semplicemente perché è la mutazione più frequente nella popolazione (circa 1/25 in Europa) per cui la probabilità che due portatori si incontrino non è proprio remotissima. E' comunque una scelta personale, se non vi sentite tranquilli a farlo non fatelo, non è obbligatorio, e non farti condizionare dall'età riguardo alla fibrosi cistica perché non c'entra niente. Io, per il mio futuro, non ho ancora deciso se lo farò (so che la mia ginecologa lo fa fare), ma in caso penso lo farei solo io (o il mio moroso) e indagherei il partner solo nel caso si avesse un risultato positivo, in modo da abbassare la probabilità, anche se comunque non viene annullata.. anche perché che io sappia costicchia

Chiaretta grazie mille!
Il legame con l'età mi sembrava campato in aria e sono contenta di averne avuto conferma!
Un'altra cosa che non mi è chiara: mettiamo di essere portatori. Che si dovrebbe fare?

Eh appunto, il fare o meno il test dipende anche dalle intenzioni della coppia nel caso entrambi fossero portatori. So che le intenzioni erano quelle di legalizzare anche in Italia (in altri Paesi si fa già) la diagnosi pre-impianto in caso di portatori di fibrosi cistica, ma questo implica il dover fare fecondazione assisitita, ma mi sono persa se alla fine sia stato definitivamente legalizzato (fino a qualche anno fa erano solo sentenze del tribunale), c'è chi decide di fare la villocentesi in gravidanza per poi eventualmente decidere cosa fare, c'è chi decide di non avere figli propri.. insomma non c'è una risposta valida per tutti, c'è chi preferisce non sapere proprio nulla per non doverci pensare, c'è chi invece vuole sapere e sa già come si comporterebbe nel caso di essere entrambi portatori

EDIT: la diagosi pre-impianto per malattie genetiche si può fare anche in Italia, ma si fa solo in alcuni centri

Si infatti stavo per dire che la diagnosi pre-impianto ora si fa anche in Italia, in pochi centri, tra cui ad es l'Humanitas di Milano. 
Il fatto che sia stata riconosciuta con una recentissima sentenza della Corte Costituzionale la rende già "legale" senza necessità di modifiche alla legge 40/2004 (praticamente la Corte ha dichiarato costituzionalmente illegittimo il divieto previsto nella legge di accedere alla diagnosi pre-impianto per coppie fertili portatrici di malattie genetiche).

Capisco.
Grazie delle delucidazioni ragazze!