Esami diagnostici prenatali

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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Eowyn il Mer Ott 17, 2018 12:01 pm

Grazie ragazze!
Sì, anche la mia polizza copre fino a 700 euro, per questo ci sto pensando. Ho letto però che è anche questo uno screening, seppur più affidabile del bitest, ma ho letto di percentuali (seppur basse, 0.1-0.2%) di falsi positivi... Vi torna? Gli errori da quel che ho capito possono essere dovuti a mosaicismo della madre, o a dna della placenta che può essere diverso da quello fetale (?)... e a che altro?
Ditemi se ho scritto cavolate eh!
Da quel che mi dicono comunque poi va fatta l'amnio in caso di risultato positivo, ma ecco, il risultato positivo sarebbe molto più certo rispetto al bitest...
Ci sto pensando seriamente
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Panicqueen il Mer Ott 17, 2018 2:15 pm

Eowyn ha scritto:
Ho letto però che è anche questo uno screening, seppur più affidabile del bitest
I test su DNA sono diagnosi per quanto riguarda ad esempio le trisomie, il cromosoma sessuale, ecc. In più, fanno screening (=associano una probabilità statistica) ad altre patologie - qui varia anche in base al livello di espansione che tu decidi, ovvero esistono più versioni dello stesso test che indagano un numero maggiore di patologie.

La differenza a cui stai pensando è tra il concetto di diagnosi e di screening: il primo è un tipo di esame strutturato in modo tale da attribuire certezza al risultato (es. stabilire il sesso cromosomico, o è X o è Y); lo screening è un esame che, per sua natura, è in grado solo di attribuire una percentuale di probabilità statistica ad un certo risultato. La differenza quindi qual è? E' che una diagnosi punta ad essere certa ed obiettiva, ma può ugualmente incorrere nell'"errore di misurazione" (ineliminabile in statistica), es. errore di laboratorio - però tendenzialmente questo sarà molto piccolo; uno screening, viceversa, non potrà mai portare ad un risultato di tipo deterministico (bianco o nero), ma solo probabilistico, quindi porta con sé di default un margine di errore complessivamente più ampio.

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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Eowyn il Mer Ott 17, 2018 2:52 pm

Grazie Jessica, chiarissima come sempre!
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Zara il Ven Ott 19, 2018 2:31 pm

Scusate se intervengo in maniera ormai inappropriata, ma leggere il quote del mio commento mi ha smosso molte cose!!! A distanza di anni posso dire che ora non sarei così categorica nel dire che in caso di malformazione incompatibile con la vita interromperei sicuramente la gravidanza, anzi, probabilmente farei l'esatto opposto.
Comunque anche per Elio abbiamo deciso di non intraprendere nessun tipo di diagnosi prenatale, abbiamo fatto solo la morfologica.
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Eowyn il Ven Ott 19, 2018 2:55 pm

Zara ha scritto:Scusate se intervengo in maniera ormai inappropriata, ma leggere il quote del mio commento mi ha smosso molte cose!!!
Zara, scusami se ho quotato il tuo commento dopo così tanto tempo, I love you era solo perchè rispecchiava il mio sentire e perchè mi interessava capire se davvero per malformazioni gravi bastano le eco.
Interessante che hai cambiato completamente idea, dopo aver avuto un figlio.. I love you

Noi abbiamo deciso, niente bi-test, riflettiamo sull'harmony test, visto che ce l'avremmo gratis...ma boh...

Però mi hanno fissato una morfologica di secondo livello! Shocked Per familiarità con malformazioni cardiache! Mah, io, mia sorella e mio papà abbiamo un prolasso mitralico lieve e asintomatico (che ok, è ereditario, ma ce l'ha almeno il 10% della popolazione!) e mia sorella ha il forame ovale pervio, ma quello è casuale, non ereditario, è asintomatico e ce l'ha il 20% della popolazione.
Non so se essere contenta o no... da una parte ricordo quello che diceva MissPat sulle eco per cercare problemi cardiaci, dall'altra mi sembra esagerato nel nostro caso...
Ci sono malformazioni che è utile conoscere prima, ad esempio per fornire un'adeguata assistenza alla nascita?

Ah, poi ci hanno consigliato anche il colloquio con il genetista! Shocked Shocked sempre per questa storia delle malformazioni cardiache e perchè una mia zia paterna è nata col labbro leporino. Che tra l'altro 63 anni fa chissà a cosa era dovuto!magari anche solo a carenza di acido folico, a qualche virus... E poi...a che serve? Non è che se scopro che rischio di avere un figlio col labbro leporino interrompo la gravidanza! L'ostetrica mi ha detto che è una mia scelta, non sono obbligata, e ho detto subito di no, mi sembra così assurdo...
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Panicqueen il Ven Ott 19, 2018 10:25 pm

Una morfologica di secondo livello vede più chiaramente gli aspetti cardiaci, non ci sono grandi controindicazioni a farla, perché è proprio dove arriveresti nel caso di una morfologica di primo livello sospetta, es. soft markers (cosa che può capitare, e poi si rivela senza problemi a quella di secondo).

Mi sono accorta che non avevo risposto ad una domanda che avevi fatto prima...i test genetici indagano le patologie che derivano da alterazioni cromosomiche e che possono avere riscontro da una morfologica così come no, dipende dalla patologia. Es. le patologie che comportano solo ritardo dello sviluppo cognitivo possono non avere nessun riscontro visibile, neanche nel bambino nato. Viceversa, esistono altre malformazioni possibili, con eziologia non genetica oppure attualmente ignota, che i test genetici non possono individuare (es. gastroschisi). Per questo sono utili entrambi, in modo complementare. Fermo restando che con questo non si escludono tutti gli imprevisti possibili, non è purtroppo possibile indagare tutto.

Conoscere le eventuali malformazioni visibili in morfologica permette di decidere se interrompere la gravidanza in senso terapeutico (fino a 24 settimane) o in ogni caso di accogliere la nascita in modo preparato, es. sapere se il bambino ha bisogno alla nascita di un intervento chirurgico, oggi addirittura si interviene si riesce a intervenire sempre di più in utero.

Il "labbro leporino" è una manifestazione possibile della ectrodattilia, una patologia che può colpire le dita di arti superiori ed inferiori rendedole fuse insieme e in casi gravi può essere associato a ritardo mentale. Non è solo un difetto estetico, ma potenzialmente anche funzionale, di vario grado. Però un conto è un parente di primo grado, se dobbiamo andare a guardare tutto l'albero genealogico diventa complicato...ciò che si può dire è che stanno adottando un approccio molto scrupoloso

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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da betty il Dom Ott 21, 2018 4:04 pm

Premetto che come sapete affronto la gravidanza negli Usa quindi credo che i protocolli siano diversi. Inoltre essendo considerata una AMA (advanced maternity age) lo screening del DNA e' diventato quasi un passaggio obbligato. Nel caso ci fossero dei risultati positivi dovro' fare l'amniocentesi, che altrimenti in caso di test negativo non verrebbe fatta. Ora sto aspettando i risultati del prelievo credo arrivino la settimana prossima.
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Eowyn il Mer Nov 07, 2018 12:57 pm

Allora, ieri ho fatto il colloquio sulla diagnosi prenatale... Dottoressa molto gentile, siamo stati lì quasi un'ora!
Però quello che ho capito è che il protocollo qui in provincia di Trento è o di fare il test combinato oppure di fare una semplice ecografia di primo livello sempre a 12 settimane, senza misura della TN. Infatti con Viola avevamo fatto così, solo ecografia senza TN nè niente.
Io vorrei fare l'harmony, giusto per stare tranquilla, e perchè forse non vivrei ogni ecografia in modo super ansioso come l'altra volta. O forse sì, non so...
La dottoressa mi ha consigliato comunque di fare anche il bitest, perchè dice che certi valori indicano anche altri problemi che non c'entrano con le trisomie, tipo un valore basso di PAPP-A potrebbe indicare problemi alla placenta, probabilità di gestosi più avanti, insomma, qualcosa magari da trattare preventivamente.
Così come un valore elevato della TN potrebbe indicare patologie cardiache.
Quindi mi consigliava, disponibilità economica permettendo, di fare entrambi (io li avrei gratis).

Sicuramente non farei il test combinato senza fare l'harmony, ho troppa paura di andare in ansia per i numeri e le probabilità. Se faccio l'harmony a 'sto punto posso anche fare questo test combinato che tra l'altro mi hanno già fissato ed è complicatissimo disdire.

Se tutto va bene, ok, starò più tranquilla, perfetto. Ma se va male? Se l'harmony fosse positivo? Non so se farei l'amniocentesi. Non sono neanche sicurissima che farei un'itg in caso di trisomie 13 o 18. La dottoressa diceva che serve anche essere preparati, anche se non si vuole interrompere... vero... forse...
E se l'harmony desse un falso positivo? Sono pochi ma ci sono... Ho letto che analizza dna placentare, quindi potrebbe vedere come positivo un mosaicismo o robe simili, che poi non hanno magari neanche sintomi!

Sono in dubbio tra:
- non fare proprio nulla e lasciar fare alla natura, nell'ottica di una gravidanza meno medicalizzata possibile
- fare tutto (test combinato e harmony)
Sono un ingegnere, quindi sono d'accordo che più dati è meglio che meno dati. Ma quando ci sono di mezzo le emozioni è davvero così? Nella gravidanza, e soprattutto poi nel parto, è tutto tanto legato alla psiche...

E i protocolli? Io ho il terrore di finire, per qualche valore sballato che poi magari non è niente, in qualche protocollo che poi mi vada a precludere alcune cose, ad esempio il parto in acqua tanto per dirne una... O che mi obblighi a controlli serrati che saranno anche cautelativi ma che magari non sono di reale utilità nel mio caso (ad esempio tutti i controlli che mi hanno fatto fare per il mio prolasso mitralico).

A volte penso anche: ognuno di noi ha piccoli difetti, chi al cuore, chi alla schiena... magari lo scopre da piccolo, magari da adulto, magari non lo scopre mai... Il bimbo di una mia amica è nato coi piedini torti, li avessero visti dall'ecografia magari avrebbero pensato a cromosomopatie e avrebbero fatto mille analisi, invece erano idiopatici e ora il bimbo è sanissimo. Fino a che punto "più dati"=meglio e quando invece creano solo confusione e ansie inutili?
Ditemi il vostro pensiero, ho bisogno di confronto...
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da mulan il Mer Nov 07, 2018 8:57 pm

Mah Eowyn, qui si entra veramente in un campo molto personale e dare consigli diventa difficile. Da ingegnere come te molto razionale ti dico che farei entrambi, vorrei avere una panoramica più chiara possibile, ma senza entrare in deliri di onnipotenza che non mi appartengono: prevedere tutto è impossibile, e infatti salvo specifiche indicazioni non farei un'amniocentesi senza prima aver fatto l'Harmony, e in ogni caso sarei consapevole che esistono anche problemi di salute di origine non genetica, e che quindi inevitabilmente sfuggirebbe al mio controllo.

Secondo me non è poi tutto così bianco o nero, se scegli determinate opzioni diagnostiche non è automatico che si sceglierebbe l'opzione dell'ITG: io ad esempio penso che quasi sicuramente la praticherei in caso di trisomie 13 o 18, ma con la 21 onestamente non saprei che dire al moment, mi ci dovrei trovare. Anzi, a mio parere riuscire a diagnosticare in anticipo un'eventuale problema cardiaco (per fare un esempio di quelli da te citati) permetterebbe di arrivare più preparati alla nascita, e secondo me non è cosa da poco.

A mio parere non esiste una risposta oggettiva alla tua domanda, dipende molto da che persona sei tu e dalla gravidanza, una mia cara amica ad esempio ha scelto di non fare nemmeno il bi-test e si è sentita tranquillissima così, io a prescindere l'Harmony lo farei, ma non mi sento una "brutta persona" per questo e non ritengo allo stessa tempo che lo sia stata lei. La percezione che ho, correggimi se sbaglio, è che ti mette un po' di agitazione il fatto che tu ora stia scegliendo un percorso diverso rispetto a quello scelto con Viola, e un po' posso anche immaginare la sensazione che si può provare, figurati.

Quello che ti direi è di scegliere quindi l'opzione che ti fa sentire più tranquilla, tenendo conto che non esiste una scelta giusta/sbagliata a priori e che sei un'altra persona rispetto a quando hai avuto Viola, e che scegliere un certo tipo di diagnostica non significa scegliere in automatico un'eventuale ITG. Tienici aggiornate se vuoi I love you
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Panicqueen il Mer Nov 07, 2018 9:54 pm

Eowyn ha scritto:
Sono in dubbio tra:
- non fare proprio nulla e lasciar fare alla natura, nell'ottica di una gravidanza meno medicalizzata possibile
- fare tutto (test combinato e harmony)

Te la semplifico citando questo, perché classicamente sarebbe interpretato come un conflitto tra "ragione" e "sentimento", ma questo non sarebbe sufficientemente accurato. Perché va bene la razionalità, ma non è che le emozioni operino secondo il caso e l'irrazionalità sono anch'esse orientate da valori e schemi, che hanno una natura logica.
Questo è invece un conflitto tra "assunzione di massima responsabilità" (faccio tutto, vedo tutto, controllo tutto, o almeno ci provo) e "lascio andare qualsiasi responsabilità" (non guardo niente, non vedo niente, lo affronto quando e se ci arrivo).
La tensione non è tra questi due poli, ma è nascosta nell'"almeno ci provo": la non garanzia di poter controllare effettivamente tutto (bianco), ti alimenta la voglia di non controllare di fatto nulla (nero). Ma è la non-garanzia il punto di sofferenza, perché poi all'atto pratico quello che possiamo controllare, paradossalmente, non dipende da noi

Tu (voi, perché qui c'è anche un papà!) potete solo controllare come reagirete ai vari scenari: è fondamentale confrontarvi su questo, a prescindere dall'esperienza precedente con Viola, perché un primo figlio nasce ad una coppia, ma i successivi nascono in una famiglia, come si suol dire, quindi le esigenze di cui tenere conto sono ora diverse!

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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Eowyn il Mer Nov 07, 2018 10:45 pm

Grazie ragazze, avete ragione entrambe su molte cose...
Mi inquieta il fare pensieri diversi rispetto a quelli fatti con Viola (e mio marito è ancora più inquietato da questo).
E sì, il non fare nulla è una scelta che sarebbe data dalla ribellione rispetto al "fare tutto".
Stasera abbiamo parlato molto tra noi. Lui è sicuro e limpido, terrebbe il bambino in QUALUNQUE caso, proprio qualunque, anche nell'esempio che ci faceva ieri la dottoressa di anencefalia. Io forse sì, ma non sono così sicura. Lui farebbe i test solo per fare stare più tranquilla me...
Alla fine siamo ritornati sulla decisione iniziale, perché il bitest proprio non mi convince per niente, ho paura o di fissarmi io coi numeri o di finire incanalata in qualche protocollo e subire pressioni psicologiche per fare determinate scelte. Quindi vorremmo fare harmony e normale ecografia.
L'unico dubbio che mi rimane è sul protocollo che hanno qui...che non permette di fare solo l'eco della tn. E non so quanta utilità abbia un'eco normale a 12-13 settimane, visto che l'eco di datazione l'ho già fatta a 8. La morfologica poi ce l'avrei a 20 settimane...troppo tardi per qualunque scelta che riguardi patologie diverse dalle trisomie 13 o 18...
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da mulan il Gio Nov 08, 2018 6:49 pm

Per questioni legate al protocollo non so risponderti, ma a senso mi verrebbe da pensare: non si può rinunciare di tutto all'esame (sia TN che bitest) e fare a parte l'ecografia? Anche privatamente in caso eh, però almeno avresti le tue risposte senza l'ansia da bitest e senza il rischio di finire incanalata in protocolli vari.
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Eowyn il Gio Nov 08, 2018 8:56 pm

Privatamente non potrei perché dovrei poi rinunciare al percorso nascita, perché giustamente danno la precedenza a chi fa solo quello perché magari non può permettersi eco private...
Alla fine oggi mi ha chiamata l'ostetrica, e mi ha rassicurata molto sui protocolli, dice che guardano al test combinato solo per quello che è, cioè un test statistico. Ho sentito anche un'amica che sta per partorire ed è stata seguita da loro, era anche a rischio per aver contratto il cmv e mi ha detto che cmq sono super umani e comprensivi, che posso fidarmi. Lei è gravidanza a rischio ma potrà partorire come vuole. Addirittura mi ha raccontato che avendo lei i cicli irregolari hanno ignorato la sua u.m. e hanno datato in base alle eco (lei non monitorava). Insomma, non sono rigidi mi pare...

Credo che a questo punto farò tutto il percorso come lo disegnano loro, senza più pensare a come incastrare tutto in modo diverso. Ho solo detto all'ostetrica che per la mia tranquillità non guarderò i risultati del bitest da sola prima della tn. Li vedrà direttamente la dottoressa che mi farà l'eco.
Ho prenotato l'harmony e sono più tranquilla, avrò i risultati 5 giorni dopo la tn. Posso farcela! ;-)

Ciò che mi ha convinta è stato parlare con la mia amica, che mi ha descritto l'eco della tn in modo completamente diverso dall'eco del primo trimestre che avevo fatto con Viola (asettica, sbrigativa, che ti lasciava l'amaro in bocca anche se tutto andava bene). Per una volta vorrei un'ecografia fatta bene ecco...

Ah, l'ostetrica mi ha prenotato anche un incontro con la psicologa del consultorio che segue le gravidanze... :-) Mi sa che mi farà bene...

Edit: ah, mio marito mi sa che non mi sopporta più, mi ha detto che va bene qualunque cosa decido basta che io stia tranquilla! XD
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da mulan il Gio Nov 08, 2018 9:35 pm

Ottimo Eowyn, l'importante è che tu abbia preso la decisione che ti fa stare più serena. I love you

Posso dirti anche un'altra cosa? Che bello potersi affidare al pubblico in questo modo, qui nel Lazio è proprio un'altra realtà, delle persone che conosco nessuna è riuscita a farsi seguire al 100% da strutture pubbliche.
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da betty il Lun Nov 12, 2018 6:35 pm

Nel mio caso - ricordo gravidanza negli Stati Uniti - e mamma vintage il test del DNA rientrava ovviamente in percentuali di possibili malformazioni che appartengono appunto a una gravidanza a 40 anni. Persino alla prima ecografia a 12 settimane hanno verificato che non si vedessero malformazioni legate alla sindrome di down. Sono stata poi inviata a un consulto con l'esperto in gravidanze a rischio e da parte sua il test era la via per evitare, nel caso il test fosse stato tutto negativo, l'amniocentesi. In caso di positivita' avrei dovuto fare l'amniocentesi.
Per me e il mio compagno non ci sono stati dubbi sul farlo o meno, io ero un' po' agitata in attesa dell'esito mentre il mio compagno era sereno (ma qui il suo carattere aiuta). Comunque test negativo e oggi vedo la ginecologa per la visita del quinto mese e vediamo quali altri sviluppi ci sono.
Per la morfolgica invece l'ho fatta a 18 settimane e fra tre settimane devo tornare perche' il baby teneva le manine davanti al viso e non sono riusciti a fotografare naso e labbra.
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Eowyn il Mar Nov 13, 2018 1:33 pm

betty ha scritto:Per la morfolgica invece l'ho fatta a 18 settimane e fra tre settimane devo tornare perche' il baby teneva le manine davanti al viso e non sono riusciti a fotografare naso e labbra.
Wow betty, ma sono super precisi lì negli Stati Uniti! Cioè, dopo il test DNA negativo, l'eco delle 12 settimane in cui tutto andava bene, e la morfologica in cui tutto andava bene tranne che non siete riusciti a vedere naso e labbra, ti rifanno comunque l'eco? Shocked Ti hanno detto come mai?
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da betty il Mar Nov 13, 2018 9:27 pm

Ma si, perche' vogliono lo screening completo e tutte le immagini del caso. Ieri ho fatto un altro prelievo per un ultimo test e la ginecologa mi ha confermato che poi il resto saranno analisi di routine. Per adesso hanno scelto sempre il protocollo per via dell'eta' avanzata. quando scrivo cosi' mi sento decrepita...ma in forma!
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