Esami diagnostici prenatali

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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da donnasummer il Gio Nov 28, 2013 6:38 pm

La mia mamma ha avuto la mia sorella più piccola 13 anni fa, e lei di anni ne aveva quasi 39. Non ha fatto l'amniocentesi e nemmeno la villo - per questioni religiose - anche se la sua ginecologa era arrivata alle minacce. Purtroppo tante donne non pensano nemmeno di avere la possibilità di scegliere e magari, come l'amica di saradavidemic, non veniamo nemmeno informate sui rischi/benefici. Certo ognuna è responsabile di se stessa, ma credo che buona parte della responsabilità sia sociale...
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da greengiuly il Gio Nov 28, 2013 7:20 pm

donnasummer ha scritto:Purtroppo tante donne non pensano nemmeno di avere la possibilità di scegliere
E' proprio questo il punto! E oltre alla libertà di scelta della donna vogliamo pensare anche ai soldi pubblici letteralmente buttati? Perché, lo ripeto, la fortuna di vivere nel XXI secolo e di poter avere a disposizione una miriade di esami diagnostici, non vuol dire che si abbia il diritto di abusarne!
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Test prenatali genetici sul sangue materno

Messaggio Da lady_chiara il Sab Mar 07, 2015 3:21 am

Apro questo topic per parlare dei test diagnostici non invasivi sul sangue materno per fare le diagnosi prenatali.
Io ne ho fatto uno che si chiama PANORAMA TEST.
http://www.geneticlabprenatale.it/it/esame_testpanorama.php

L'ho fatto a Bologna, al laboratorio Caravelli. Quello completo che oltre alle trisomie indaga anche le microdelezioni costa 850 €. Prelevano due provette di sangue materno, un tampone di saliva del padre (questo è facoltativo) e spediscono tutto in California, a San Carlo, e dopo 10 gg circa arrivano indietro i risultati, che nel mio caso sono stati rassicuranti:

Trisomia 21: < 1/10.000 Basso rischio.
Trisomia 18: < 1/10.000 Basso rischio.
Trisomia 13: < 1/10.000 Basso rischio.
Monosomia X: < 1/10.000 Basso rischio.
Triploidia: Basso rischio.

Frazione fetale: 5.1%
Sesso fetale: Femminile.

Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2): 1/3.000 Basso rischio
Sindrome da delezione 1p36: 1/6.300 Basso rischio
Sindrome di Angelman:1/12.000 Rischio invariato, impossibilità di definire un rischio
ulteriore.
Sindrome Cri-du-Chat: 1/27.000 Basso rischio
Sindrome di Prader-Willi: 1/13.800 Basso rischio

Il test viene fatto isolando nel sangue materno i frammenti di DNA fetale e può essere eseguito a partire dalla nona settimana (io ero alla 13a quando l'ho fatto).

Questo è tutto.
Intanto se qualcuna ha fatto altri test di questo tipo (harmony test, prenatal test, ...) ce ne può parlare così ci confrontiamo?
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Jillian il Sab Mar 07, 2015 10:21 am

Lady Chiara fammi capire meglio... con questo test non c'è necessità di fare il bi-test o la TN?
Ce ne sono versioni anche non così complete?
Le sindrome delle varie "delezioni" io non le conosco...sono molto frequenti o l'hai fatto più per questione di scrupolo tui?
PS: congratulazioni per gli ottimi risultati!
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da ArdathLilith il Sab Mar 07, 2015 11:59 am

Cavolo, a parte il costo piuttosto elevato, vorrei capire la percentuale di falsi positivi di questo test.
Inoltre, vorrei capire: se quello che esaminano nel sangue materno sono effettivamente frammenti di DNA fetale, volete dire ha l'attendibilità di una amniocentesi?
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da lady_chiara il Sab Mar 07, 2015 5:25 pm

Cerco di rispondervi: non c'erano motivi particolari che ci facessero pensare a dei rischi (l'unico motivo è il fatto che sto per compiere 35 anni), ma siamo partiti convinti con l'idea di fare l'amniocentesi a tutti i costi con l'idea di non poter convivere con un bambino gravemente malformato. Alla fine, dopo aver visto la nostra fagiolina nell'ultima ecografia, me ne sono innamorata e non me la sono sentita di correre il rischio seppur basso di un'amniocentesi (rischio di aborto dell'1% circa per diagnosticare malattie molto più rare dell'1%, la matematica era dalla nostra parte).
Abbiamo allora deciso per questo test, di cui ce ne hanno presentato 2 versioni: una che costava mi pare 740 euro e analizzava solo
Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Monosomia X, Triploidia
e una che analizzava anche alcune microdelezioni e costava 850€.
Il test è sostituivo del bitest/TN ma non dell'amniocentesi, che dà risultati certi al 100%, qui si tratta comunque di test che ti danno una valutazione del rischio. Il test è attendibile al 99%.
Il DNA che analizzano è veramente fetale, infatti c'è la possibilità di dover ripetere il test se non ne trovano abbastanza, ma di solito non succedede, però si tratta di frammenti di dna fetale (quelli che passano dalla placenta al sangue materno, se non ho capito male) mentre con l'amnio prelevano quantità maggiori di dna fetale ed è per quello che dà risultati certi al 100%.
Mi ha detto la ginecologa di diffidare di chi dice di fare questo test analizzando il sangue in Italia, perchè per adesso i macchinari che fanno queste analisi in maniera più attendibile sono negli USA e in Giappone, infatti il sangue viene spedito a San Carlo, in California e lo analizzano là.
Sul referto c'è scritta la tecnica utilizzata:
MATERIALE ESAMINATO: DNA estratto da sangue periferico.
METODICA UTILIZZATA: Il DNA circolante nel sangue materno è stato amplificato mediante PCR. Le sequenze
cromosomiche del Dna fetale circolante ottenute, sono state sequenziate mediante
Next Generation Sequencing (NGS) e, successivamente quantificate attraverso analisi
bioinformatica per determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

Alla fine considerato che non avevamo particolari fattori di rischio per eventuali anomalie genetiche abbiamo preferito questa strada all'amniocentesi.

Se volete ulteriori dettagli qui è spiegato un po':
http://www.geneticlabprenatale.it/it/esame_testpanorama.php
comunque sono a disposizione se avete altre domande.

Ah, io l'esame l'ho fatto in un laboratorio privato, il Caravelli a Bologna. Ci sono altri centri a Bologna ma la ginecologa me li ha sconsigliati e mi  ha indirizzato verso questo.
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Panicqueen il Sab Mar 07, 2015 5:31 pm

Molto interessante Lady_Chiara! Grazie per aver condiviso con noi!
Sono felice di sapere che la tua piccola è sana
Una domanda:
lady_chiara ha scritto:Il test è sostituivo del bitest/TN ma non dell'amniocentesi
Sè sostitutivo del bitest, come mai non limitarsi a questo? Questo che hai fatto esplora altre patologie?

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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Sharon il Sab Mar 07, 2015 6:48 pm

PQ da quello che leggo qua e là, l'accuratezza di questo test è tecnicamente la stessa di un'amniocentesi o meglio da risultati più "certi" e "mirati" del bitest...ma in Italia (altrove non saprei) non è riconosciuto quindi se dovesse risultate qualcosa di negativo andrebbe comunque eseguita l'amnio o la villo... Ovviamente potrei aver capito male io!
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da lady_chiara il Sab Mar 07, 2015 8:16 pm

Panicqueen ha scritto:Molto interessante Lady_Chiara! Grazie per aver condiviso con noi!
Sono felice di sapere che la tua piccola è sana
Una domanda:
lady_chiara ha scritto:Il test è sostituivo del bitest/TN ma non dell'amniocentesi
Sè sostitutivo del bitest, come mai non limitarsi a questo? Questo che hai fatto esplora altre patologie?

Ho fatto il bitest perchè la mia idea di partenza era fare bitest + amnio (entrambi gratuiti). La mia ginecologa mi ha detto: "fai il bitest, poi decidi se fare l'amnio". Io ero convintissima che avrei fatto l'amnio in ogni caso.
Poi ho cambiato idea e ho fatto questo test... vista così a posteriori il bitest non sarebbe servito! Ma quando l'ho fatto non avevo le idee chiare

edit: aspetta avevo capito male la domanda... questo test esplora più patologie del bitest e con un margine di sicurezza maggiore, ecco perchè l'ho fatto pur avendo già fatto il bitest


Ultima modifica di lady_chiara il Sab Mar 07, 2015 8:20 pm, modificato 2 volte
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da lady_chiara il Sab Mar 07, 2015 8:18 pm

Sharon ha scritto:PQ da quello che leggo qua e là, l'accuratezza di questo test è tecnicamente la stessa di un'amniocentesi o meglio da risultati più "certi" e "mirati" del bitest...ma in Italia (altrove non saprei) non è riconosciuto quindi se dovesse risultate qualcosa di negativo andrebbe comunque eseguita l'amnio o la villo... Ovviamente potrei aver capito male io!

Beh si comunque in laboratorio mi hanno detto che se trovavano rischio alto per qualche patologia poi era consigliata l'amniocentesi. Appunto perchè questo test dà un fattore di rischio (probabilità) mentre l'amniocentesi se non ho capito male dà delle certezze. Quindi non è proprio sostitutivo dell'amnio. Almeno questo è quello che ho capito io!
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da fiordiloto il Sab Mar 07, 2015 8:57 pm

Lady Chiara, intanto congratulazioni per i risultati e per la bimba!
lady_chiara ha scritto:Appunto perchè questo test dà un fattore di rischio (probabilità) mentre l'amniocentesi se non ho capito male dà delle certezze. Quindi non è proprio sostitutivo dell'amnio. Almeno questo è quello che ho capito io!
Sì, è quello che mi ha detto anche il mio ginecologo. Io devo dire che non mi sono informata moltissimo su questo tipo di esami, proprio per via del fatto che si tratta di probabilità e non di certezze, e a questo aggiungo anche il costo non indifferente che mi ha fatto desistere in partenza. Però credo che siano un'ottima risorsa per il futuro, quando diventeranno sempre più sicuri e attendibili.
Per quanto mi riguarda, ho deciso di fare l'amnio e me l'hanno fissata il 17. Ho tanta paura, non ve lo nego. Pensatemi quel giorno!
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da lady_chiara il Dom Mar 08, 2015 12:10 am

in bocca al lupo!

(io sono riuscita a farmi rimborsare gran parte della spesa dall'assicurazione sanitaria)
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Sharon il Dom Mar 08, 2015 7:35 am

Fiore tanti incrocini I love you
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da daneb il Lun Mar 09, 2015 9:14 am

fiordiloto ha scritto:Per quanto mi riguarda, ho deciso di fare l'amnio e me l'hanno fissata il 17. Ho tanta paura, non ve lo nego. Pensatemi quel giorno!

in bocca al lupo! Io l'ho fatta entrambe le gravidanze, se hai bisogno di aiuto sono qui.
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da Jillian il Lun Mar 09, 2015 11:02 am

Grazie LadyChiara per la spiegazione! effettivamente il costo è abbastanza proibitivo.
Fiore tanti abbracci per te e il tuo piccolo I love you in bocca al lupo I love you
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Messaggio Da fiordiloto il Lun Mar 09, 2015 6:33 pm

Grazie ragazze! I love you
Daneb, ho un dubbio sui giorni di riposo (a parte il fatto che il mio gine dice 2 e all'ospedale mi hanno detto 3, ma poco male, farò 3 per sicurezza): devo stare a letto, cioè sdraiata, e scendere solo per la pipì o va bene anche il divano? Sono un po' paranoica
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Messaggio Da fatina il Lun Mar 09, 2015 8:41 pm

Aspettiamo il parere di qualche fertilina esperta, ma, ad esempio, una ragazza di un altro forum che frequento e residente in UK la fece e il giorno dopo andò al lavoro, là non danno nessun giorno di riposo. Ne deduco che tu possa stare tranquilla a casa, senza fare sforzi eccessivi, ma non allettata.
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Messaggio Da Hythien il Lun Mar 09, 2015 9:02 pm

Io l'ho fatta, che tra l'altro era già finita la finestra di settimane a cui è indicata, e il dottore e la mia gine mi avevano detto di stare a riposo per 3 giorni di cui le 24h successive tra letto e mezza sdraiata sul divano, (ma seduta senza problema ai pasti); mentre per le restanti 48 solo di non fare sforzi e cercare di stare in piedi/seduta a pancia schiacciata il meno possibile.
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da daneb il Mar Mar 10, 2015 12:57 pm

fiordiloto ha scritto:Grazie ragazze! I love you
Daneb, ho un dubbio sui giorni di riposo (a parte il fatto che il mio gine dice 2 e all'ospedale mi hanno detto 3, ma poco male, farò 3 per sicurezza): devo stare a letto, cioè sdraiata, e scendere solo per la pipì o va bene anche il divano? Sono un po' paranoica

Io ho fatto 3 giorni di riposo totale, ero proprio a letto e mi alzavo solo per andare in bagno.
Poi altri due giorni di riposo, tra divano e poltrona....alzandomi per i pasti etc ma senza fare sforzi.
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da fiordiloto il Mer Mar 11, 2015 12:45 pm

Certo per un'ansiosa come me è rassicurante sapere che ogni operatore dice un po' la sua sul post esame! Shocked
Mi sa che non ho altra scelta che fidarmi di quello che mi verrà spiegato quel giorno..
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Messaggio Da goldie il Mer Mar 11, 2015 12:59 pm

Io per non sbagliare starei a riposo fra letto e divano per 3 giorni, alzandomi solo per i pasti.

Ti sei informata se ti faranno la profilassi antibiotica?
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Re: Esami diagnostici prenatali

Messaggio Da fiordiloto il Mer Mar 11, 2015 1:00 pm

Credo di no, Goldie, perché non mi hanno detto di prendere niente. A meno che non la facciano sul momento..boh.
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Messaggio Da goldie il Mer Mar 11, 2015 1:14 pm

No, non la fanno sul momento, è una profilassi che si inizia 3 giorni prima dell'intervento.

Solitamente è consigliata, dato che riduce i rischi (so che la mia gine la prescrive...)

Ti riporto un estratto preso da Internet con alcuni studi:

. Il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto, per 30 anni, dell’1 %[1]. Gli studi attuali mostrano, invece, che nei centri di eccellenza l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue [2]. Letteratura ancora più recente dimostra come il rischio di aborto, nei centri di alto riferimento, si aggiri attorno allo 0,1 %[3]. Dopo circa 30 anni, il classico lavoro di Tabor è stato superato da uno studio di eguale disegno clinico: si tratta del più grande Trial Randomizzato fino ad oggi pubblicato sulle amniocentesi.[4]. Questo trial, eseguito su di una popolazione di 36247 soggetti reclutabili, ha dimostrato che il rischio di aborto, nelle donne che vennero sottoposte ad amniocentesi dopo aver assunto un antibiotico-profilassi, è risultato bassissimo (0,031%). Come necessaria conseguenza di tale risultato scientificamente provato, in considerazione della sua evidenza clinica classificata come Livello IB, l’utilizzo di un antibiotico prima di eseguire un’amniocentesi è divenuta Raccomandazione A, quindi tutti gli operatori debbono attenervisi fino a quando un trial successivo (di adeguato o maggiore livello di evidenza) non dimostri il contrario. Fino a quel momento la mancata osservanza di una raccomandazione di tipo “A”, rappresenta una responsabilità dal punto di vista medico legale del clinico. È opinione unanime, comunque, che il rischio sia legato essenzialmente all’esperienza di chi esegue la procedura [5].

Tabor A, Philip J, Madsen M. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet 1986;1:1287-93
Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL, Kharbutli Y, Porter TF, Luthy DA, Comstock CH, Saade GR, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, D’Alton ME. Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis. Obstet Gynecol. 2006 Nov;108(5):1067-72
Odibo AO, Gray DL, Dicke JM, Stamilio DM, Macones GA, Crane JP. Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center’s 16-year experience. Obstet Gynecol. 2008 Mar;111(3):589-95
Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O, Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Mobili L. Antibiotic prophylaxis before second-trimester genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled trial. Prenat Diagn. 2009 Jun;29(6):606-12
Gabbe Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies, 5th ed. 2007. CHAPTER 7 – Prenatal Genetic Diagnosis
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Messaggio Da daneb il Mer Mar 11, 2015 1:19 pm

la profilassi antibiotica in genere parte due giorni prima...io l'ho fatta entrambe lo amnio
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Messaggio Da Hythien il Mer Mar 11, 2015 1:25 pm

io non l'ho fatta invece... non me ne hanno proprio mai parlato.
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